Información de la enfermedad para Síndrome de Rett

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Alimentación, Dificultades de deglución, Lactante
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Estreñimiento, en niños
Bruxismo, Bruxismo
Hipotonía
Músculo, Espasticidad
Músculo, tono, disminuido
Apraxia, dispraxia
Ataxia, Marcha vacilante
Confusión, desorientado
Convulsiones
Corea signos
Destrezas del lenguaje, defecto de desarrollo
Distonía
Letargia, letargo
Manifestaciones neurológicas, Signos
Marcha apráxica (resbalosa, vacilante)
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración
Movimientos del brazo sin propósito
Movimientos entrecortados
Neuromotor en remisión, destrezas, niño, Signos
No puede caminar en tándem, línea recta
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Estereotipia, movimientos repetidos, Actividad
Miedoso, Temeroso
Relaciones interpersonales, Ausente, defectuoso
Retraso psicomotor
Manos pequeñas, Pies
Tamaño cefálico, circunferencia pequeña, (Signo clínico)
Poco contacto visual en un niño, Lactante
Presentación clínica típica
Presentación, niña pequeña bonita, mirada penetrante, demencia
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Presentación, Encefalopatía aguda, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, progresivo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, mujer
Población, Niño
Población, Niño pequeño (dos años)
Población, Paciente niña
Población, Sólo mujeres, límite
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Amoníaco en sangre, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Electrodiagnóstico
EEG, Anomalía
Electrocardiograma (ECG), (ECG)
Electrocardiograma (ECG), intervalo QT prolongado, (EKG)
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Autismo
Déficit de atención, trastorno
Enfermedad asociada y complicaciones
Autismo
Coma, en niños
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Demencia
Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental
Hiperamonemia
Lateral, escoliosis, rotoesclerosis
Microencefalia, oligofrenia
Paro cardíaco
Períodos de respiración contenida, niñez
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Retraso mental
Síndrome de Rett
Ataxia
Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Gene de la protena 2 (MeCP2)
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma Xq
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Mutacin de Xq28 MECP2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq28
Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Malformacin congnita del cerebro
Fisiopatología, Microcefalia de desarrollo
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, CNS congnito, trastorno
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Carnitina (L-Carnitina de Carnitor)
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico
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Wikipedia
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