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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, BFLS (xq26.3)

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86 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Adolescente; Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: Anomalías craneofaciales, congénito; Bordes supraorbitales prominentes; Cara redonda; Edema facial, Inflamación; Facies particular; Ojos hundidos; Rasgos faciales fuertes
: Anomalías dermatoglíficas
: Pubertad tardía; Retraso de la adolescencia, cambios sexuales secundarios
: Pene, pequeño (micropene); Pequeño, testículos blandos
: Alimentación, Problemas de apetito en niños; Niño con retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo, signo en lactante
: Dedos de los pies cortos; Extremidades delgadas afinadas; Hipotonía
: Caminar tardíamente, Niño; Convulsiones; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido; Nistagmo
: Dedos de los pies muy separados, flexionado; Dedos delgados largos, dedos de los pies (aracnodactilia)
: Aspecto dismórfico, Rostro; Baja estatura; Obesidad central, (Signo clínico); Rasgos faciales gruesos
: Fisuras palpebrales angostas; Ptosis (blefaroptosis)
: Orejas grandes; Orejas prominentes; Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Adolescente; Población, Hombre; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Paciente niño
Resultados de prueba diagnóstica
Electrodiagnóstico: EEG, Anomalía; EEG, Ritmo alfa ausente, disminuido
RAYOS X: Rayos X, engrosamiento cortical de cráneo; Rayos X, Engrosamiento de los huesos craneanos
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Anorquia, Hipoplasia testicular; Canal vertebral cervical estrecho, superficial; Cifoescoliosis; Cifosis; Criptorquidia; Deformidad, microfalo; Enfermedad de Scheuermann; Epilepsia; Fisiopatología, Estado de Hypometabolic; Ginecomastia; Hipogonadismo, hombres; Microencefalia, oligofrenia; Múltiple, anomalías congénitas; Múltiple, anomalías congénitas, Retraso mental; Nistagmo congénito; Obesidad; Obesidad masiva; Obesidad, en niños; Retraso mental; Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, BFLS
: Hipoplasia genital
: Anomalías de la mano
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos; Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH
Fisiopatología: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq26.3; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq26-q27; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos; Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked; Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
: Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, Sndrome de Borjeson, Sinónimo, Sndrome mental de los desordenes de la deficiencia-epilepsia-endocrina
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