Información de la enfermedad para Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, BFLS (xq26.3)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Adolescente
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Bordes supraorbitales prominentes
Cara redonda
Edema facial, Inflamación
Facies particular
Ojos hundidos
Rasgos faciales fuertes
Anomalías dermatoglíficas
Pubertad tardía
Retraso de la adolescencia, cambios sexuales secundarios
Pene, pequeño (micropene)
Pequeño, testículos blandos
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Dedos de los pies cortos
Extremidades delgadas afinadas
Hipotonía
Caminar tardíamente, Niño
Convulsiones
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Nistagmo
Dedos de los pies muy separados, flexionado
Dedos delgados largos, dedos de los pies (aracnodactilia)
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Obesidad central, (Signo clínico)
Rasgos faciales gruesos
Fisuras palpebrales angostas
Ptosis (blefaroptosis)
Orejas grandes
Orejas prominentes
Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Adolescente
Población, Hombre
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Resultados de prueba diagnóstica
Electrodiagnóstico
EEG, Anomalía
EEG, Ritmo alfa ausente, disminuido
RAYOS X
Rayos X, engrosamiento cortical de cráneo
Rayos X, Engrosamiento de los huesos craneanos
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anorquia, Hipoplasia testicular
Canal vertebral cervical estrecho, superficial
Cifoescoliosis
Cifosis
Criptorquidia
Deformidad, microfalo
Enfermedad de Scheuermann
Epilepsia
Fisiopatología, Estado de Hypometabolic
Ginecomastia
Hipogonadismo, hombres
Microencefalia, oligofrenia
Múltiple, anomalías congénitas
Múltiple, anomalías congénitas, Retraso mental
Nistagmo congénito
Obesidad
Obesidad masiva
Obesidad, en niños
Retraso mental
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, BFLS
Hipoplasia genital
Anomalías de la mano
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq26.3
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq26-q27
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos
Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Sndrome de Borjeson, Sinónimo, Sndrome mental de los desordenes de la deficiencia-epilepsia-endocrina
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Wikipedia
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