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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome cerebrohepatorrenal, Zellweger

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89 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Facies particular; Frente prominente, Frente alta; Mejillas rellenas; Nariz chata corta
: Disfagia, Dificultades de deglución
: Boca fruncida, arrugada, sonrisa; Deformidad, retrognatismo; Paladar muy arqueado
: Hepatomegalia; Hígado palpable
: Hipotonía
: Convulsiones; Fontanela anterior grande; Recién nacido, mala respuesta de succión, reflejo; Reflejo de marcha, Lactante, anómalo
: Baja estatura; Baja estatura, Niño
: Edema perioribital, ojos hinchados; Órbitas poco profundas
: Orejas sin lóbulos
Presentación clínica y variaciones: Presentación, muerte en la infancia
: Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente; Potencialmente mortal
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Neonato-recién nacido; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Cobre, suero, (lab); Hierro, suero, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo
RAYOS X: Rayos X, cierre tardío de la fontanela
: Rayos X, Epífisis punteadas en huesos largos; Rayos X, retraso de la osificación craneal en un niño, Cabeza
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Cirrosis; Cirrosis, complicación, secundario; Defecto del septum auricular; Defecto septal ventricular; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Displasia facial; Ductus arterioso permeable; Glaucoma; Glaucoma congénito; Hemorragia en tracto digestivo superior en lactantes; Hemorragia gastrointestinal; Hipertelorismo, Ojos muy separados; Ictericia; Leucodistrofia; Malrotación, colon congénito; Renal, quiste; Retraso mental; Rotación intestinal anómala; Síndrome cerebrohepatorrenal; Sndrome de Cerebrhepatorenal de Zellweger
: Enfermedad desmielinizante
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Hígado, Vesícula biliar, Conductos, (categora)
: Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
: Clase de enfermedad, Urológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 12p13.3; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1p36.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1q22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q11.21; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 2p15; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6q23-q24; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7q21-q22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 12; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22q; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 7; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, congénito, del desarrollo, (categora); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
: Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones
: Proceso, Myelin, compromiso, trastorno; Proceso, Proceso de Leukodystrophy
Sinónimos
Sinónimo: Sindrome cerebrohepatorenal, Síndrome cerebrohepatorenal, Sindrome Cerebrohepatorrenal, Síndrome Cerebrohepatorrenal, Sindrome de Zellweger, Síndrome de Zellweger, Sindrome de Zellweger (trastorno), Síndrome de Zellweger (trastorno), Sinónimo, Sndrome de Zellweger, Sinónimo, Sndrome de Zellweger, cerebrohepatorenal
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico; El otro tratamiento (TX), Dieta con cadena larga restricta del cido graso
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