Información de la enfermedad para Síndrome cerebrohepatorrenal, Zellweger

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Facies particular
Frente prominente, Frente alta
Mejillas rellenas
Nariz chata corta
Disfagia, Dificultades de deglución
Boca fruncida, arrugada, sonrisa
Deformidad, retrognatismo
Paladar muy arqueado
Hepatomegalia
Hígado palpable
Hipotonía
Convulsiones
Fontanela anterior grande
Recién nacido, mala respuesta de succión, reflejo
Reflejo de marcha, Lactante, anómalo
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Edema perioribital, ojos hinchados
Órbitas poco profundas
Orejas sin lóbulos
Presentación clínica y variaciones
Presentación, muerte en la infancia
Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente
Potencialmente mortal
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Neonato-recién nacido
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Cobre, suero, (lab)
Hierro, suero, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo
RAYOS X
Rayos X, cierre tardío de la fontanela
Rayos X, Epífisis punteadas en huesos largos
Rayos X, retraso de la osificación craneal en un niño, Cabeza
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Cirrosis
Cirrosis, complicación, secundario
Defecto del septum auricular
Defecto septal ventricular
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Displasia facial
Ductus arterioso permeable
Glaucoma
Glaucoma congénito
Hemorragia en tracto digestivo superior en lactantes
Hemorragia gastrointestinal
Hipertelorismo, Ojos muy separados
Ictericia
Leucodistrofia
Malrotación, colon congénito
Renal, quiste
Retraso mental
Rotación intestinal anómala
Síndrome cerebrohepatorrenal
Sndrome de Cerebrhepatorenal de Zellweger
Enfermedad desmielinizante
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Hígado, Vesícula biliar, Conductos, (categora)
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Clase de enfermedad, Urológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 12p13.3
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1p36.2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1q22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q11.21
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 2p15
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6q23-q24
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7q21-q22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 12
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 7
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones
Proceso, Myelin, compromiso, trastorno
Proceso, Proceso de Leukodystrophy
Sinónimos
Sinónimo
Sindrome cerebrohepatorenal, Síndrome cerebrohepatorenal, Sindrome Cerebrohepatorrenal, Síndrome Cerebrohepatorrenal, Sindrome de Zellweger, Síndrome de Zellweger, Sindrome de Zellweger (trastorno), Síndrome de Zellweger (trastorno), Sinónimo, Sndrome de Zellweger, Sinónimo, Sndrome de Zellweger, cerebrohepatorenal
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico
El otro tratamiento (TX), Dieta con cadena larga restricta del cido graso
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Wikipedia
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