Información de la enfermedad para Enfermedades por almacenamiento de glucógeno

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Síntomas cardíacos, Signos
Abdomen de Protruberant
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Distensión abdominal
Distensión abdominal, en niños
Distensión abdominal, protrusión, (Signo clínico)
Intolerancia al ayuno
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Debilidad de músculos proximales
Hipotonía de origen central, lactantes
Músculo, Debilidad
Caminar tardíamente, Niño
Convulsiones
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Debilidad
Presentación clínica y variaciones
Presentación, insuficiencia cardíaca congestiva, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad hepática
Antecedentes familiares, Hipoglucemia
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Agregación plaquetaria, anómalo, (lab)
Hipoglucemia en ayunas, (lab)
Lactescente, suero lipémico, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Colesterol, (lab)
Triglicéridos, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
PRUEBA, Prueba de sudor, anómalo
Patología
Biopsia, Biopsia de hígado, anómalo
Biopsia, Cambio graso macrovesicular de hígado, fibrosis lobular
Biopsia, prueba de enzimas renales, anómalo
RAYOS X
Rayos X, Cardiomegalia, neonato, Tórax
Rayos X, Cardiomegalia, Tórax
Rayos X, Tórax, anómalo
Rayos X, Riñones agrandados, bilateral, RUV
Radiografía con contraste
Pielograma intravenoso (IVP), Riñones agrandados, bilateral
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Distrofia muscular
Enfermedad asociada y complicaciones
Acidosis
Acidosis láctica
Acidosis, metabólica
Artritis, tipo gotoso
Cardiomiopatía
Cardiomiopatía, restrictiva
Cardiomiopatía, secundaria
Cirrosis
Fisiopatología, Falta ventricular izquierda
Hígado, adenoma celular
Hiperesplenismo
Hiperlipidemia
Hiperlipidemia tipo IV
Hipertrigliceridemia
Hiperuricemia
Hipoglucemia
Hipoglucemia infantil
Insuficiencia cardíaca congestiva
Miocardiopatía infiltrativa
Osteomalacia
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Insuficiencia cardíaca en un menor
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Hígado, compromiso, trastorno
Clase de enfermedad, Hígado, Vesícula biliar, Conductos, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Fisiopatología, Carbohidrato metablico, trastorno
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 12p12.2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 12
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Myopathy metablico
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Defectos metablicos del glicgeno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Asesoramiento gentico
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Wikipedia
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