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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Deficiencia de tetrahidrobiopterina, PKU atípica

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87 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Pelo rojo, Tez blanca pecosa
: Alimentación, Dificultades de deglución, Lactante; Disfagia, Dificultades de deglución
: Lactante, pérdida de respuesta de succión; Salivación excesiva, hipersalivación; Sialorrea, sialorrea
: Hipotonía; Músculo, tono, disminuido
: Caminar tardíamente, Niño; Convulsiones; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Niños, recurrente; Desarrollo motor lento; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Inestabilidad autonómica, TA Variable, HR; Manifestaciones neurológicas, Signos; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Movimientos anormales, involuntario; Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido; Problemas de comportamiento; Recién nacido, disminución de los movimientos espontáneos; Recién nacido, mala respuesta de succión, reflejo; Retardo mental, deterioro; Retraso del habla, desarrollo del lenguaje; Retraso en el gateo, Lactante; Retraso en los hitos del desarrollo; Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos; Trastorno neurológico progresivo, Signos
: Retraso psicomotor
: Desarrollo tardío del habla, impedimento
Presentación clínica típica: Presentación, Lactante normal, enfermedad hereditaria grave
Presentación clínica y variaciones: Presentación, demencia progresiva; Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante; Presentación, Trastorno del movimiento, Ataxia, demencia progresiva
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, Evento terminal eventual, muerte posible; Curso de enfermedad, progresivo; Inicio, infancia; Inicio, infancia, variante peor
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Chino, población; Turco, población
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enfermedad degenerativa del SNC en niños, muerte
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Fenilananina, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Autismo; Deficiencia de tetrahidrobiopterina; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Hiperpirexia; Hipotermia, accidental, Exposición; Retraso mental
: Convulsiones en la niñez; Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto termorregulador; Fisiopatología, Gene GCH1, PCBD1, PTS, mutacin de QDPR; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 10q22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 11q22.3-23.3; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 14q22.1-q22.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5q11.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5q11.2-q13.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5q; Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Sndrome del dilutional del pigmento
: Fisiopatología, Catecolaminas de la biosntesis del cerebro, serotonina, NO; Fisiopatología, Deficiencia de Neurotransmiiter entera, SNC; Fisiopatología, La fenilalanina acumula, SNC
: Lugar geométrico 5q11 de la patofisiología/del gene
Proceso: Proceso, Aminocido metablico, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de DHPR, Deficiencia de dishidropteridina reductasa, Deficiencia de dishidropteridina reductasa (trastorno), Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa, Fenilalaninemia, Fenilcetonuria, Fenilcetonuria (FCU), Fenilcetonuria atipica, Fenilcetonuria atípica, Fenilcetonuria II, Fenilcetonurias, Hiperfenilalaninemia, tipo IV, PKU, Sinónimo, Def de la dehidratasa de Pterin-4-alpha-carbinoolamine (PCD), Variante, Sinónimo, Def de la reductasa de Dihydropteridine, Variante, Sinónimo, Deficiencia BH4, Sinónimo, Deficiencia de DHPR, Variante, Sinónimo, Deficiencia de la ligasa de Dihydrobiopterin, Variante, Sinónimo, deficiencia de la ligasa del tetrahydropterin (PTPS) 6-Pyruvoyl, var, Sinónimo, GTP Cyclohydrolase 1 deficiencia (GTPCH), Sinónimo, Hyperphenylalaninemia anormal, Sinónimo, Hyperphenylalaninemia malo, Sinónimo, PKU atípica, Sinónimo, PKU malo, fenilcetonuria
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Dieta de la eliminacin; El otro tratamiento (TX), Dieta especfica, evitacin; El otro tratamiento (TX), Dieta especial restricta del aminocido especfico; El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
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