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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Atrofia muscular espinal juvenil (Kugelberg-Welander)

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86 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Adolescente
: Atrofia muscular del muslo; Brazo, debilidad del hombro (síntoma); Debilidad de los músculos distales; Debilidad de músculos proximales; Debilidad distal en las extremidades superiores; Debilidad en extermidad inferior, proximal; Debilidad en zona distal de la pierna; Debilidad simétrica de músculos proximales; Espasmódico, espasmos musculares; Hipotonía de origen central, lactantes; Músculo, atrofia de extremidades superiores, Bilateral; Músculo, atrofia, Emaciación; Músculo, Debilidad; Músculo, espasmos; Músculo, fasciculaciones; Músculo, tono, disminuido; Pérdida de masa muscular
: Ataxia de miembro; Ataxia de miembro, torpeza, niño; Caminar tardíamente, Niño; Coordinación, Signos; Debilidad de extremidad, Signos; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Inteligencia normal; Lesión en neurona motora inferior, Signos; Músculo, extremidades inferiores atróficas, Bilateral; Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido; Reflejo abdominal, disminuido; Reflejos de las piernas, disminución bilateral; Reflejos del tobillo ausentes; Reflejos tendinosos profundos ausentes
: Caída; Debilidad; Dificultad para subir escaleras; Dificultades para caminar; Emaciación, atrofia
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Atrofia muscular en piernas más que en brazos, Niño
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Inicio, 3 a 12 años de edad; Inicio, Antes de la pubertad; Inicio, edad 2 a 3 años; Inicio, gradual
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Adulto Joven; Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Grupos por sexo y edad: Población, Adolescente; Población, Adulto Joven; Población, Niño; Población, Niño pequeño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Biopsia muscular, anómalo; Biopsia, Biopsia muscular, Atrofia fibrosa
: PAT, Pérdida de células del cuerno anterior, Médula espinal
Electrodiagnóstico: Electromiografía, Abnormal findings(EMG); Electromiografía, potenciales de desnervación
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Esclerosis lateral amiotrófica
Enfermedad asociada y complicaciones: Atrofia progresiva de músculos vertebrales; Enfermedad de la neurona motora; Enfermedad por atrofia muscular espinal juvenil; Lateral, escoliosis, rotoesclerosis; Manifestaciones de mileopatía, compromiso; Paraplejia
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Músculo, trastorno; Clase de enfermedad, Neurona de motor, unidad, trastorno
: Clase de enfermedad, Enfermedad de la clula de cuerno anterior; Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 11q13; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7p15; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 7; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Neurológica degenerativa, trastorno
Proceso: Proceso, congénito, del desarrollo, (categora); Proceso, De desarrollo hereditario, trastorno; Proceso, Desordenes atrficos; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno; Proceso, uso, Edad, desorden atrfico, (categora)
: Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Atrofia muscular espinal familiar, Atrofia muscular espinal juvenil, Atrofia Muscular Juvenil Espinal, Enfermedad de Kugelberg - Welander, Enfermedad de Kugelberg - Welander (trastorno), Enfermedad de Kugelberg-Welander, Sinónimo, Atrofia espinal de Pseudomyopathic, Sinónimo, Atrofia espinal, benigna, Sinónimo, Atrofia muscular espinal prxima, Sinónimo, Sndrome de Kugelberg-Welander, Sinónimo, Sndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander
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