Información de la enfermedad para Atrofia muscular espinal juvenil (Kugelberg-Welander)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Adolescente
Atrofia muscular del muslo
Brazo, debilidad del hombro (síntoma)
Debilidad de los músculos distales
Debilidad de músculos proximales
Debilidad distal en las extremidades superiores
Debilidad en extermidad inferior, proximal
Debilidad en zona distal de la pierna
Debilidad simétrica de músculos proximales
Espasmódico, espasmos musculares
Hipotonía de origen central, lactantes
Músculo, atrofia de extremidades superiores, Bilateral
Músculo, atrofia, Emaciación
Músculo, Debilidad
Músculo, espasmos
Músculo, fasciculaciones
Músculo, tono, disminuido
Pérdida de masa muscular
Ataxia de miembro
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Caminar tardíamente, Niño
Coordinación, Signos
Debilidad de extremidad, Signos
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Inteligencia normal
Lesión en neurona motora inferior, Signos
Músculo, extremidades inferiores atróficas, Bilateral
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Reflejo abdominal, disminuido
Reflejos de las piernas, disminución bilateral
Reflejos del tobillo ausentes
Reflejos tendinosos profundos ausentes
Caída
Debilidad
Dificultad para subir escaleras
Dificultades para caminar
Emaciación, atrofia
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Atrofia muscular en piernas más que en brazos, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Inicio, 3 a 12 años de edad
Inicio, Antes de la pubertad
Inicio, edad 2 a 3 años
Inicio, gradual
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Adulto Joven
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Grupos por sexo y edad
Población, Adolescente
Población, Adulto Joven
Población, Niño
Población, Niño pequeño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Biopsia muscular, anómalo
Biopsia, Biopsia muscular, Atrofia fibrosa
PAT, Pérdida de células del cuerno anterior, Médula espinal
Electrodiagnóstico
Electromiografía, Abnormal findings(EMG)
Electromiografía, potenciales de desnervación
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Esclerosis lateral amiotrófica
Enfermedad asociada y complicaciones
Atrofia progresiva de músculos vertebrales
Enfermedad de la neurona motora
Enfermedad por atrofia muscular espinal juvenil
Lateral, escoliosis, rotoesclerosis
Manifestaciones de mileopatía, compromiso
Paraplejia
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Músculo, trastorno
Clase de enfermedad, Neurona de motor, unidad, trastorno
Clase de enfermedad, Enfermedad de la clula de cuerno anterior
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 11q13
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7p15
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 7
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Neurológica degenerativa, trastorno
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, De desarrollo hereditario, trastorno
Proceso, Desordenes atrficos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, uso, Edad, desorden atrfico, (categora)
Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Atrofia muscular espinal familiar, Atrofia muscular espinal juvenil, Atrofia Muscular Juvenil Espinal, Enfermedad de Kugelberg - Welander, Enfermedad de Kugelberg - Welander (trastorno), Enfermedad de Kugelberg-Welander, Sinónimo, Atrofia espinal de Pseudomyopathic, Sinónimo, Atrofia espinal, benigna, Sinónimo, Atrofia muscular espinal prxima, Sinónimo, Sndrome de Kugelberg-Welander, Sinónimo, Sndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander
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Wikipedia
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