Información de la enfermedad para AGCM, Def. en la cadena mediana de la OH-CoA deshidrogenasa

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Intolerancia al ayuno
Náuseas
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Vómitos
Vómitos en la infancia
Vómitos recurrentes
Hepatomegalia
Hígado palpable
Hipotonía
Caminar tardíamente, Niño
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Recién nacido
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Crisis, Episodios de debilidad
Experiencia cercana a la muerte, Lactante, Sobreviviente de SMIS
Muerte súbita de un lactante
Síntomas episódicos, Eventos
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Defecto enzimático
Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Neonato-recién nacido
Población, Niño
Población, Niño grande
Población, Niño pequeño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Hipoglicemia hipocetósica, (lab)
Hipoglucemia en ayunas, (lab)
Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo
Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo
Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Ácidos grasos libres, Ácidos grasos libres, No esterificado, (lab)
Acilcarnitina, plasma, (lab)
ORINA, Ácidos orgánicos
ORINA, Acilglicina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Vellosidades coriónicas ensayo enzimático, anómalo
ORINA, Cromatografia por gases, FA [MCAD], anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Síndrome de Reye
Enfermedad asociada y complicaciones
AGCM (cadena media) def. de CoA deshidrogenasa
Cardiomiopatía
Hipoglucemia infantil
Muerte súbita, Niño
Oxidación de ácidos grasos, Síndromes metabólicos
Rabdomiolisis
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Ayuno, Inanición
Sinergía, IVAS viral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Alelo de la mutacin K304E
Fisiopatología, Fall para metabolizar la grasa, nivel mitocondrial
Fisiopatología, Hipoglucemia neonatal insuperable
Fisiopatología, Lugar geomtrico 1p31 del gene de ACADM
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Variante gorda del defct de la oxidacin beta
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, defecto del ciclo de la Beta-oxidacin
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Desordenes de la oxidacin del cido graso (FOD)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Mitocondrial hereditario, trastorno
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Desordenes mitocondriales
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, AGCM (cadena media) def. de CoA deshidrogenasa, Sinónimo, Variante mitochodrial del defct de la oxidacin beta gorda
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Carnitina (L-Carnitina de Carnitor)
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Alimentaciones frecuentes, Evitar ayunar
El otro tratamiento (TX), Dieta rica en carbohidratos
El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
El otro tratamiento (TX), Triglicridos de cadena medios, lmite de la dieta
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Wikipedia
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