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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para AGCM, Def. en la cadena mediana de la OH-CoA deshidrogenasa

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89 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Alimentación, Problemas de apetito en niños; Intolerancia al ayuno; Náuseas; Niño con retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo, signo en lactante; Vómitos; Vómitos en la infancia; Vómitos recurrentes
: Hepatomegalia; Hígado palpable
: Hipotonía
: Caminar tardíamente, Niño; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Recién nacido; Desarrollo motor lento; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido; Retraso del habla, desarrollo del lenguaje; Retraso en los hitos del desarrollo
: Crisis, Episodios de debilidad; Experiencia cercana a la muerte, Lactante, Sobreviviente de SMIS; Muerte súbita de un lactante; Síntomas episódicos, Eventos
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Defecto enzimático; Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Neonato-recién nacido; Población, Niño; Población, Niño grande; Población, Niño pequeño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab); Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab); Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab); Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Hipoglicemia hipocetósica, (lab); Hipoglucemia en ayunas, (lab); Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo; Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo; Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácidos grasos libres, Ácidos grasos libres, No esterificado, (lab); Acilcarnitina, plasma, (lab)
: ORINA, Ácidos orgánicos; ORINA, Acilglicina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, Vellosidades coriónicas ensayo enzimático, anómalo
: ORINA, Cromatografia por gases, FA [MCAD], anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Síndrome de Reye
Enfermedad asociada y complicaciones: AGCM (cadena media) def. de CoA deshidrogenasa; Cardiomiopatía; Hipoglucemia infantil; Muerte súbita, Niño; Oxidación de ácidos grasos, Síndromes metabólicos; Rabdomiolisis
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, Ayuno, Inanición; Sinergía, IVAS viral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Alelo de la mutacin K304E; Fisiopatología, Fall para metabolizar la grasa, nivel mitocondrial; Fisiopatología, Hipoglucemia neonatal insuperable; Fisiopatología, Lugar geomtrico 1p31 del gene de ACADM; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Variante gorda del defct de la oxidacin beta; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, defecto del ciclo de la Beta-oxidacin
Proceso: Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Desordenes de la oxidacin del cido graso (FOD); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Mitocondrial hereditario, trastorno; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
: Proceso, Desordenes mitocondriales
Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, AGCM (cadena media) def. de CoA deshidrogenasa, Sinónimo, Variante mitochodrial del defct de la oxidacin beta gorda
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Carnitina (L-Carnitina de Carnitor)
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Alimentaciones frecuentes, Evitar ayunar; El otro tratamiento (TX), Dieta rica en carbohidratos; El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta; El otro tratamiento (TX), Triglicridos de cadena medios, lmite de la dieta
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