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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Aciduria por ácido glutárico, Acidemia

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97 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Atetosis; Coma, lactante o recién nacido; Corea signos; Coreoatetoide movimiento; Distonía; Distonía axial, progresiva; Distonía, adquirido; Estado mental alterado, Cambio de estado mental; Estupor, mala respuesta a los estímulos; Inconsciente, Estado de narcosis; Macrocefalia progresiva, Lactante, (Signo clínico); Mental, retraso motor, en niños, Signos; Parálisis; Parálisis, lactante o recién nacido; Pérdida súbita de la conciencia; Postura corporal extraña; Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos; Trastorno neurológico progresivo, Signos
: Retraso psicomotor
: Macrocefalia, Cabeza grande
Presentación clínica típica: Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
: Presentación, trast. neurológico progresivo, lactantes
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
: Presentación, Trastorno del movimiento, Ataxia, demencia progresiva
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, potencialmente letal, sin tratamiento; Curso de enfermedad, progresivo; Potencialmente mortal
Demografía y factores de riesgo
Factores climáticos y geográficos, viaje: Residencia, Viaje, Pennsylvania
Factores étnicos o raciales: Amish, población
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab); Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo; Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo; Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Amoníaco en sangre, (lab); Lisina, suero, (lab)
: ORINA, Ácido 3 hidroxiglutárico; ORINA, Ácido glutámico; ORINA, Ácido glutárico; ORINA, Ácidos orgánicos
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo; Amniocentesis, Anomalía
Exploración por TAC: Exploración por TAC, Cabeza, lesión en núcleo caudado
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Síndrome del niño maltratado
Enfermedad asociada y complicaciones: Acidosis; Acidosis, metabólica; Aciduria por ácido glutárico; Coma, en niños; Coma, Inconsciente; Desenlace fatal; Distonia de torsión; Enfermedad extrapiramidal, manifestación; Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental; Hemorragia cerebral; Hemorragia retiniana; Lesión en el putamen, manifestación; Oxidación de ácidos grasos, Síndromes metabólicos; Parálisis; Recién nacido, hemorragia intracraneal; Retraso mental
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, deshidratado; Sinergía, Diarrea infecciosa, Gastroenteritis
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, renal, Riñón, compromiso, trastorno; Clase de enfermedad, Urológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto de la deshidrogenasa de Glutaryl-CoA; Fisiopatología, Defecto en la oxidacin de la lisina; Fisiopatología, Defecto ETF: xidorreductasa de la ubiquinona; Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Desorden de Peroxisomal, clulas de hgado
: Fisiopatología, Efecto renal de la enfermedad hereditaria
Proceso: Proceso, Acidemia orgnica metablica, trastorno; Proceso, Aminocido metablico, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Desordenes de la oxidacin del cido graso (FOD); Proceso, Enfermedad con dos subtipos; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Sinónimo, Tipo 1 glutrico de la acidemia
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Hidracin, líquidos, IV; Tratamiento mdico (RX), riboflavina, Vitamina B2 (genrica)
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas; El otro tratamiento (TX), Dieta especfica, evitacin; El otro tratamiento (TX), Dieta especial restricta del aminocido especfico; El otro tratamiento (TX), Lisina diettica de la restriccin, Tryptophane indicado; El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
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