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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Acidemia metilmalónica, glicina cetósica

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95 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Alimentación, Problemas de apetito en niños; Niño con retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo, signo en lactante; Vómitos; Vómitos episódicos
: Cuello, Debilidad, movimientos de cabeceo
: Ataxia de miembro; Ataxia de miembro, torpeza, niño; Coma, lactante o recién nacido; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Inconsciente, Estado de narcosis; Letargia, letargo; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Retardo mental, deterioro
: Retraso psicomotor
: Baja estatura; Baja estatura, Niño; Síntomas episódicos, Eventos
Presentación clínica típica: Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes; Presentación, Enf. metabólica silente, primera semana, perdido
: Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, Grupos de crisis episódicas; Curso de enfermedad, progresivo; Curso de enfermedad, recidivante
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab); Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Espectrometría de masas en tándem (MS/MS)/anormal; Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo; Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo; Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
: ORINA, 3 metilcrontonilglicina; ORINA, Cromatografía, metabólico, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Nivel de la carnitina, (lab); Vitamina B12, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácido metilmalónico, CoA sérica (MMA), (lab); Amoníaco en sangre, (lab); Cetonas, plasma, (lab); Diferencia aniónica, (lab); Isoleucina, (lab); Metilmanonato, (lab); Metionina en suero, (lab); Niveles de glicina, (lab); PH, sangre arterial, (lab); Recuento plaquetario, (lab)
: ORINA, Ácido 3 hidroxiisovalérico; ORINA, Ácidos orgánicos; ORINA, Glicina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo; Amniocentesis, Anomalía
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Acidosis
Enfermedad asociada y complicaciones: Acidosis; Acidosis, metabólica; Cetosis; Coma, en niños; Coma, Inconsciente; Deficiencia de carnitina, Sistémico; Deficiencia de vitamina B12; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental; Granulocitopenia, Neutropenia; Hiperglicinemia cetósica metabólica, trastorno; Hipoglucemia; Hipoglucemia infantil; Hipovitaminosis B12; Retraso mental; Treoninemia; Trombocitopenia; Trombocitopenia, en niños; Trombocitosis
: Disgenesia cerebral
: Hipoglucemia cetósica
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Defecto metablico del ciclo de la urea; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Acidemia orgnica metablica, trastorno; Proceso, Aminocido metablico, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Sndromes del hypergycemia de Ketotic
: Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Inyeccin de la vitamina B12
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas; El otro tratamiento (TX), Dieta especfica, evitacin; El otro tratamiento (TX), Dieta especial restricta del aminocido especfico
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