Información de la enfermedad para Xerodermia pigmentosa

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido
Atrofia de piel, poiquilodermia
Aumentado, pigmentación, bronceado, hiperpigmentado
Descamación, Hallazgo en piel
Fotosensibilidad, Piel sensible al sol
Lesiones actínicas presentes en piel, (Signo clínico)
Mutilante, Lesiones en piel, áreas expuestas a la luz, Rostro
Parches hiperpigmentados, Áreas expuestas al sol
Piel con exceso de pecas, áreas expuestas
Piel seca, piel seca descamada
Pigmentación irregular, Rostro, Cuello, Manos
Prurito, Prurito
Espasticidad, Marcha espástica
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Inteligencia baja, CI bajo
Postura equina, tobillos
Fotofobia, Fotosensible
Inyección en la esclerótica
Ojos inyectados en sangre, inyección conjuntival
Ojos rojos, bilateral
Presentación clínica típica
Presentación, Lactante normal, enfermedad hereditaria grave
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Ácido úrico, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
ORINA, Hipoxantina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Anomalía
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Ataxia telangiectasia
Carcinoma de células basales
Enfermedad asociada y complicaciones
Angioma cutáneo, Hemangioma
Carcinoma de células basales
Carcinoma, escamoso, piel
Conjuntivitis
Dermatitis por fotosensibilidad
Ectropion, párpado
Entropión, párpados
Fototoxicidad
Melanoma, maligno
Poiquilodermia congénita
Queratitis
Queratoacantoma
Queratosis actínica
Xerodermia
Xerodermia pigmentosa
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, dermatológico, Subcutáneo, (categora)
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Clase de enfermedad, Manifestaciones del prpado, compromiso
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto de la reparacin del transcriptase de la DNA
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Oncogene PRCA1, Lugar geomtrico 10q
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Expectante, tratamiento de apoyo
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Wikipedia
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