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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Xantinuria

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86 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Alimentación, Problemas de apetito en niños; Niño con retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo, signo en lactante; Vómitos, en niños
: Calambres en las extremidades; Dolor muscular de esfuerzo; Músculo, cólicos, espasmos; Músculo, Debilidad; Músculo, Debilidad, con exposición repetitiva; Rigidez; Rigidez en las extremidades
: Espasmos en ambas piernas; Irritabilidad, temperamento irritable
: Dolor de espalda
: Dolor en el flanco; ORINA, Frecuencia; Poliuria
: Paciente asintomático
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Del Medio Oriente, población; Etnia mediterránea, población
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Consanguinidad de los padres; Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
: Antecedentes familiares, Cálculos renales
Grupos por sexo y edad: Población, Hombre; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, preadolescente; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ORINA, tiras reactivas, Sangre, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Ácido úrico, suero, (lab)
: ORINA, Ácido úrico
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Nivel sérico de hipoxantina; Nivel sérico de xantina
: ORINA, glóbulos rojos; ORINA, Hematuria microscópica; ORINA, Hipoxantina; ORINA, Xantina
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Ensayo enzimático yeyunal, anómalo
: Biopsia, Biopsia de hígado, Deficiencia de xantina oxidasa; Biopsia, Ensayo de enzimas de biopsia de hígado, anómalo
: Biopsia, Biopsia muscular, anómalo; Biopsia, Biopsia muscular, Cristales intracelulares de xantina; Biopsia, Biopsia muscular, miopatía cristalina; Biopsia, Depósitos cristalinos en músculo
: Biopsia, prueba de enzimas renales, anómalo; Biopsia, renal, defecto de xantina oxidasa
Radiografía con contraste: Pielograma intravenoso (IVP), Defecto en el llenado del uréter, (radiografía); Pielograma intravenoso (IVP), piedra radiotransparente en riñón
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Cálculo renal, Nefrolitiasis, urolitiasis; Cálculo renal, Xantina; Cristaluria; Hidronefrosis; Hipouricemia; Infección de vías urinarias; Insuficiencia renal, Crónica; Miopatía bioquímica; Miopatía, secundario, inespecífico; Poliartritis, en niños; Renal, cólico; Síndrome de poliartritis, Múltiples articulaciones, semanas; Sinovitis, Artritis; Uropatía obstructiva, azotemia posrenal; Xantinuria
: Poliartritis
: Hematuria
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, deshidratado
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Fisiopatología: Fisiopatología, Deficiencia de la oxidasis de la xantina; Fisiopatología, El tipo II no puede metabolizar Allopurinol; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 2P23-P22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 2p; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Myopathy metablico
: Fisiopatología, uropathy Cristal-inducida
Proceso: Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
: Proceso, metabólico, desordenes de la excrecin de la orina
Sinónimos
Sinónimo: Xantinuria, Xantinuria (trastorno), Xantinuria hereditaria, Xantinuria hereditaria (trastorno), Sinónimo, Deficiencia de la deshidrogenasa de la xantina, Sinónimo, Deficiencia de la oxidasis de la xantina, Sinónimo, Deficiencia de XDH, Sinónimo, Tipo I de Xanthinuria, Sinónimo, Xanthinuria hereditario
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas; El otro tratamiento (TX), Producto de agua ms frecuente adicional
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