Información de la enfermedad para VLCAD, Def. de OH-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Intolerancia al ayuno
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Hipotonía
Caminar tardíamente, Niño
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Crisis, Episodios de debilidad
Experiencia cercana a la muerte, Lactante, Sobreviviente de SMIS
Muerte súbita de un lactante
Síntomas episódicos, Eventos
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Presentación, Dificultad materna, causado por el feto (metabolismo)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Defecto enzimático
Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Hipoglicemia hipocetósica, (lab)
Hipoglucemia en ayunas, (lab)
Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo
Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
PH, sangre arterial, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Vellosidades coriónicas ensayo enzimático, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Acidosis
Acidosis, metabólica
Cardiomiopatía
Hígado adiposo del embarazo
Hipoglucemia infantil
Muerte súbita, Niño
Oxidación de ácidos grasos, Síndromes metabólicos
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Ayuno, Inanición
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Deshidrogenasa con cadena larga 3-Hydroxyacl-CoA defic
Fisiopatología, Fall para metabolizar la grasa, nivel mitocondrial
Fisiopatología, Hipoglucemia neonatal insuperable
Fisiopatología, Variante gorda del defct de la oxidacin beta
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, defecto del ciclo de la Beta-oxidacin
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Desordenes de la oxidacin del cido graso (FOD)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Mitocondrial hereditario, trastorno
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Desordenes mitocondriales
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Variante mitochodrial del defct de la oxidacin beta gorda
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Alimentaciones frecuentes, Evitar ayunar
El otro tratamiento (TX), Cadena media TGA, dieta del cido graso
El otro tratamiento (TX), Dieta con cadena larga restricta del cido graso
El otro tratamiento (TX), Dieta rica en carbohidratos
El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads