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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Variante eritropoyética de porfiria

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47 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido
: Rojo, decoloración eritematosa de la piel
: Ampollas subepidérmicas; Ampollas, vesículas, Piel; Aumentado, cabello, Crecimiento; Erupción eritematosa generalizada; Erupción vesicular; Erupción, Eritematoso, Tipo quemadura solar; Erupciones vesicobullosas; Fotosensibilidad, Piel sensible al sol; Habón, reacción de recrudecimiento en la piel, roncha; Hipertricosis; Hirsutismo; Lesión bullosa, Local; Manifestaciones cutáneas; Pruriginoso, erupción pruriginosa
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Inicio, niñez
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Evento, Factores de actividad, conductuales y estacionales: Evento, Manifestaciones en época de verano
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Protoporfirina eritrocitaria libre, Prueba FEE positiva, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Protoporfirina RBC, (lab); Protoporfirina, (lab)
: Heces, coproporfirinas; Heces, protoporfirina
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Médula ósea, normoblastos rojos fluorescentes
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Autoesplenectomía; Colecistitis, Agudo; Colelitiasis; Colelitiasis, cálculos de bilirrubina; Dermatitis por fotosensibilidad; Fototoxicidad; Hidroa vacciniforme; Variante eritropoyética de porfiria
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, Luz solar, Exposición
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Porfirina metablica, trastorno
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Evitar la luz del sol, Exposición
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