Información de la enfermedad para Síndrome deleción cromosoma 22q13.3 (22q13.3)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Barbilla punteaguda
Puente nasal hundido
Displasia de las uñas de los dedos de los pies
Crecimiento acelerado , Niño
Hipotonía
Manos carnosas
Aumentado, tolerancia al dolor, Analgesia, despierto
Caminar tardíamente, Niño
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Cráneo, Alto, deformidad dolicocefálica, (Signo clínico)
Deformidad de nariz en silla de montar
Índice de crecimiento infantil acelerado, menor de cinco años
Pliegues epicánticos
Ptosis (blefaroptosis)
Oídos anómalos, deformidades
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, Visceromegalia
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Hipertermia
Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q13
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q13.3
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
Proceso, Dystostosis, craneofacial
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Wikipedia
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