Información de la enfermedad para Síndrome del maullido, Cromosoma 5p (5p15.2)

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Cara redonda
Facies particular
Palma, surco simio (único)
Bajo peso al nacer, Recién nacido, SGA, Pequeño para edad gestacional
Hipotonía
Forma anormal de la cabeza, Niño
Estridor
Llanto anormal en lactantes, cualidad
Niño del niño del estridor
Voz aguda
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Ojos inclinados hacia abajo, Inclinación antimongoloide
Pliegues epicánticos
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Presentación, Malformación renal, síndrome congénito, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
AFPSM materna/Prueba de detección cuádruple (inhibina A/HG/UE3/AFP)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Prueba anormal de AFPSM (materna), (lab)
Prueba prenatal triple (APF/HG/Estriol) anormal/ (lab.)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, Anomalía
Amniocentesis, Vellosidades coriónicas ensayo enzimático, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Hipertelorismo, Ojos muy separados
Microencefalia, oligofrenia
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Sistémico, ningún comentario, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5p15.2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5p
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Cromosómico, trastorno
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Sindrome de Cri du chat, Síndrome de Cri du chat, Sindrome de Delecion 5p, Síndrome de Deleción 5p, Sindrome de Delecion del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome de Deleción del Brazo Corto del Cromosoma 5, Sindrome de delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, Sindrome de Lejeune, Síndrome de Lejeune, Sindrome de maullido de gato, Síndrome de maullido de gato, Sindrome de monosomia parcial 5p, Síndrome de monosomía parcial 5p, Sindrome de monosomia parcial 5p (trastorno), Síndrome de monosomía parcial 5p (trastorno), Sindrome de Supresion 5p, Síndrome de Supresión 5p, Sindrome del Cromosoma 5p-, Síndrome del Cromosoma 5p-, Sindrome del Grito de Gato, Síndrome del Grito de Gato, Sindrome del Maullido del Gato, Síndrome del Maullido del Gato, Sinónimo, Sndrome de grito de gato, Sinónimo, Sndrome de la charla del CRI du, Sinónimo, Sndrome de Lejeune
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads