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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome del maullido, Cromosoma 5p (5p15.2)

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51 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: Anomalías craneofaciales, congénito; Cara redonda; Facies particular
: Palma, surco simio (único)
: Bajo peso al nacer, Recién nacido, SGA, Pequeño para edad gestacional
: Hipotonía
: Forma anormal de la cabeza, Niño
: Estridor; Llanto anormal en lactantes, cualidad; Niño del niño del estridor; Voz aguda
: Aspecto dismórfico, Rostro; Baja estatura; Baja estatura, Niño
: Ojos inclinados hacia abajo, Inclinación antimongoloide; Pliegues epicánticos
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
: Presentación, Malformación renal, síndrome congénito, Niño
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): AFPSM materna/Prueba de detección cuádruple (inhibina A/HG/UE3/AFP); Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab); Prueba anormal de AFPSM (materna), (lab); Prueba prenatal triple (APF/HG/Estriol) anormal/ (lab.)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, Anomalía; Amniocentesis, Vellosidades coriónicas ensayo enzimático, anómalo
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Hipertelorismo, Ojos muy separados; Microencefalia, oligofrenia; Retraso en el crecimiento, insuficiencia; Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Sistémico, ningún comentario, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5p15.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5p; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, congénito, del desarrollo, (categora); Proceso, Cromosómico, trastorno; Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
: Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo: Sindrome de Cri du chat, Síndrome de Cri du chat, Sindrome de Delecion 5p, Síndrome de Deleción 5p, Sindrome de Delecion del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome de Deleción del Brazo Corto del Cromosoma 5, Sindrome de delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, Sindrome de Lejeune, Síndrome de Lejeune, Sindrome de maullido de gato, Síndrome de maullido de gato, Sindrome de monosomia parcial 5p, Síndrome de monosomía parcial 5p, Sindrome de monosomia parcial 5p (trastorno), Síndrome de monosomía parcial 5p (trastorno), Sindrome de Supresion 5p, Síndrome de Supresión 5p, Sindrome del Cromosoma 5p-, Síndrome del Cromosoma 5p-, Sindrome del Grito de Gato, Síndrome del Grito de Gato, Sindrome del Maullido del Gato, Síndrome del Maullido del Gato, Sinónimo, Sndrome de grito de gato, Sinónimo, Sndrome de la charla del CRI du, Sinónimo, Sndrome de Lejeune
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