Información de la enfermedad para Síndrome de Stickler

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Facies particular
Nariz ancha chata, Facies
Anomalía de la úvula, deformidad
Deformidad, retrognatismo
Artralgias
Artralgias
Roncar
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Mandíbula pequeña, paladar hendido, ojo, anomalías articulares
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, Lesiones epifisiarias, centro
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Artritis
Cataratas
Ceguera
Enfermedad ocular congénita, anomalías del ojo
Hipoplasia mandibular, retrognatia
Micrognatia, barbilla pequeña congénita
Miopía
Miopía progresiva, maligno
Osteoartritis degenerativa
Osteoartritis en jóvenes
Paladar hendido, deformidad
Retina, desprendimiento
Retiniano, degeneración
Retraso mental
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Stickler
Hereditario, sordera, neurosensorial
Sordera, adquirido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Base de datos en lnea de las Caras-cranio
Clase de enfermedad, Sistémico, ningún comentario, (categora)
Clase de enfermedad, Ojos, accesorio, (categora)
Clase de enfermedad, Vítreo, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 12q13.11-q13.2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1p21
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6p21.3
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 12
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Artroftalmopatia hereditaria, Artroftalmopatía hereditaria, Sindrome de Stickler, Síndrome de Stickler, Sindrome de Stickler (trastorno), Síndrome de Stickler (trastorno), Sinónimo, Arthro-ophthalmopathy, Sinónimo, Arthro-ophthalmopathy progresivo, Sinónimo, Cambios de Epiphysial y alta miopa, Sinónimo, Ophthalmoarthropathy, Sinónimo, Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
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Wikipedia
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