Información de la enfermedad para Síndrome de Segawa, Parkinsonismo en lactantes

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Adolescente
Facies de máscara
Facies particular
Rigidez, Músculo, Movimiento
Babear
Calambres en las extremidades
Caminar de puntas
Dolor, en las extremidades, Melalgias
Músculo, Espasticidad
Músculo, Rigidez, rigidez
Músculos rígidos, espasmos en piernas, Pies
Postura de la tijera, piernas, Marcha
Rigidez
Rigidez en las extremidades
Alteración de la marcha, Anomalía
Ataxia, Marcha vacilante
Bradiquinesia
Caminar tardíamente, Niño
Clonus, tobillo bilateral (sostenido)
Dedo gordo del pie en posición de dorsiflexión
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Distonía
Distonía que empeora en la noche
Distonía, adquirido
Espasmos en ambas piernas
Espasmos en el cuello
Espasticidad, Marcha espástica
Labilidad postural, fácil de avanzar
No puede caminar
Postura equina, tobillos
Posturas distónicas
Signo de dedo del pie estriatal
Temblor postural, resiste la gravedad
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Dificultades para caminar
Presentación clínica típica
Presentación, trast. neurológico progresivo, lactantes
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, efecto diurno, Inicio
Curso de enfermedad, progresivo
Inicio, niñez
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Población japonesa, ascendencia étnica
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Adolescente
Población, mujer
Población, Niño
Población, Paciente niña
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Prueba de carga con fenilalanina, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Biopterina en LCR
Neopterina en LCR
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Fenilananina, (lab)
Hemocistina elevada en LCR
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
PRUEBA, Estudio del sueño, menos contracciones durante sueño REM
Exploración por TAC
Exploración con PET, Cabeza normal
Exploración con SPECT, Cabeza normal
IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo
IRM, Cabeza, gammagrafía normal
IRM, Cabeza, lesiones en los ganglios basales
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Parkinsonismo secundario
Ataxia
Distonía primaria
Síndrome de Segawa, Parkinsonismo infantil
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Lesin de los ganglios bsicos, compromiso, trastornos
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 14
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 14q
Fisiopatología, Cyclohydrolase deficiente I de GTP, SNC
Fisiopatología, GTP deficiente adentro, SNC
Fisiopatología, La fenilalanina acumula, SNC
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 14q21.1-22.2
Fisiopatología, Mutacin de gene de GTP
Fisiopatología, Mutacin de gene de la reductasa de Sepiapterin
Fisiopatología, Mutacin de gene del TH de la hidroxilasa de la tirosina
Fisiopatología, Tetrahydro deficiente Biopterin CNS, BH4
Proceso
Proceso, De desarrollo hereditario, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Expresiones variables, Subconjuntos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Penetrance incompleto recesivo de un autosoma
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Distona juvenil diurnal, Sinónimo, Distona progresiva hereditaria (HPD), Sinónimo, Distona responsiva de la dopamina (DRD), Sinónimo, GTP Cyclohydrolase 1 deficiencia (GTPCH)
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Levodopa (Dopar)
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Wikipedia
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