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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome de Scheie

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35 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Soplo aórtico sistólico
: Inteligencia normal
: Rigidez de las articulaciones
: Aspecto dismórfico, Rostro
: Opacificación de la córnea
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enanismo
: Antecedentes familiares, Malformaciones esqueléticas
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: ORINA, dermatan sulfato; ORINA, Heparán sulfato
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Dilatación aórtica, ectasia; Enfermedad cardíaca congénita; Estenosis aórtica; Glaucoma; Regurgitación aórtica; Síndrome de Scheie; Síndrome del túnel del carpo
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Mucopolisacaridosis; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno; Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de L - iduronidasa, tipo Scheie, Mucopolisacaridosis I - S, Mucopolisacaridosis V, Mucopolisacaridosis, MPS - I - S, Mucopolisacaridosis, MPS - I - S (trastorno), Sindrome de Scheie, Síndrome de Scheie, Sinónimo, Las P.M. SON sndrome
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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