Información de la enfermedad para Síndrome de Scheie

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Soplo aórtico sistólico
Inteligencia normal
Rigidez de las articulaciones
Aspecto dismórfico, Rostro
Opacificación de la córnea
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enanismo
Antecedentes familiares, Malformaciones esqueléticas
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
ORINA, dermatan sulfato
ORINA, Heparán sulfato
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Dilatación aórtica, ectasia
Enfermedad cardíaca congénita
Estenosis aórtica
Glaucoma
Regurgitación aórtica
Síndrome de Scheie
Síndrome del túnel del carpo
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Mucopolisacaridosis
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de L - iduronidasa, tipo Scheie, Mucopolisacaridosis I - S, Mucopolisacaridosis V, Mucopolisacaridosis, MPS - I - S, Mucopolisacaridosis, MPS - I - S (trastorno), Sindrome de Scheie, Síndrome de Scheie, Sinónimo, Las P.M. SON sndrome
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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Wikipedia
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