Información de la enfermedad para Síndrome de Pitt (4p16.3)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Facies particular
Poco aumento de peso, Niño
Convulsiones
Enanismo dismórfico, Baja estatura
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Polimorfismo específico de nucleótidos únicos, tipo de genoma SNIP
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anomalía fetal
Enanismo
Enanismo, Enanismo
Hipertelorismo, Ojos muy separados
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Brazo corto de la canceladura del cromosoma 4 (4p-)
Fisiopatología, Cromosoma 4, Brazo corto p de Monosomy, parcial
Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 4
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Cromosómico, trastorno
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Eponímico, Esotrico, No todava integrado en base de datos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Sndrome mltiple hereditario de las anomalas [EX]
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Canceladura de la regin del cromosoma del Lobo-Hirschorn, Sinónimo, sndrome 4p-, parcial
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Wikipedia
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