Información de la enfermedad para Síndrome de McArdle

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Síncope por esfuerzo, presíncope
Agudo, Debilidad motora
Calambres en las extremidades
Débil, Sumamente débil (síntoma)
Debilidad, subir escaleras
Dolor de piernas
Dolor de piernas con el ejercicio
Dolor de piernas con el ejercicio, persistente
Mialgias
Músculo, cólicos, espasmos
Músculo, contracturas, Signos
Músculo, Debilidad
Músculo, Dolor
Músculo, dolores, inducido por el ejercicio
Músculo, Inflamación
Músculos sensibles o dolorosos a la palpación, Mialgias
Prolongado, Inflamación, músculo acortado, después de hacer esfuerzos
Rigidez
Rigidez en las extremidades
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Debilidad, pérdida motora difusa
Enlentecimiento motor
Espasmos en ambas piernas
Retardo mental, deterioro
Crisis, Episodios de debilidad
Debilidad
Debilidad no neuromuscular, Sistémico
Dificultad para correr
Dificultad para levantar objetos pesados
Dificultad para subir escaleras
Enervado, Fatiga extrema aguda
Intolerancia al esfuerzo
Síntomas episódicos, Eventos
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crisis
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Inicio, manifestación, Cualquier edad
Inicio, niñez
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Evento, Factores de actividad, conductuales y estacionales
Actividad, Deportes, atletismo
Grupos por sexo y edad
Población, adulto, todo
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
CPK muy elevada
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Elevación del nivel de transaminasas, (lab)
Hipoglucemia en ayunas, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Ácido láctico, Lactato, (lab)
Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
CPK, CK, Cinasa de la creatina, creatina-fosfocinasa, (lab)
Mioglobina
PH, sangre arterial, (lab)
ORINA, Mioglobina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
PRUEBA, Respuesta plana al lactato, mango apretado agarre repetido
Patología
Biopsia, Biopsia muscular, Atrofia fibrosa
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Distrofia muscular
Fingir
Enfermedad asociada y complicaciones
Alcalosis
Alcalosis respiratoria
Convulsiones (grand mal)
Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental
Hipoglucemia
Hipoglucemia infantil
Mioglobinemia
Mioglobinuria
Myopathy metabólico
Rabdomiolisis
Convulsiones en la niñez
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Ejercicio, grave
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Músculo estriado, trastorno
Clase de enfermedad, Músculo, Tendón, Extremidades, (categora)
Clase de enfermedad, Músculo, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Carbohidrato metablico, trastorno
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 11q13
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Avera del miocito, lisis
Fisiopatología, Defecto de la fosforilasa del msculo
Fisiopatología, Myopathy metablico
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Defectos metablicos del glicgeno
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de glucogeno fosforilasa muscular, Deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, Enfermedad de almacenamiento del glucogeno de tipo V, Enfermedad de almacenamiento del glucógeno de tipo V, Enfermedad de McArdle, Enfermedad del Almacenamiento de Glucogeno Tipo V, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V, Enfermedad por almacenamiento de glucogeno tipo V, Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V, Glucogenosis 5, Glucogenosis por deficiencia de miofosforilasa, Glucogenosis, tipo V, Glucogenosis, tipo V (trastorno), Glucognenosis tipo V, Sinónimo, Glycogenosis de la deficiencia de Myophosphorylase, Sinónimo, Tipo 5 glycogenosis
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Wikipedia
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