Información de la enfermedad para Síndrome de marioneta feliz, Síndrome de Angelman

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Boca abierta, facies característica
Facies particular
Paciente de cabello rubio
Boca grande, macrostomía
Grande, maxilar protruido, prognatismo
Hipoplasia del maxilar
Prolapso de la lengua
Ataxia de miembro
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Ataxia, Marcha vacilante
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Hipotonia del tronco
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración
Movimientos entrecortados
Protrusión de lengua, involuntario
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Retraso psicomotor
Risa, inadecuado
Desarrollo tardío del habla, impedimento
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab)
Micromatriz genómica, GCH
Prueba FISH (hibridación fluorescente in situ) para ADN, anómalo, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Convulsiones (grand mal)
Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental
Microencefalia, oligofrenia
Mutismo
Retraso mental
Síndrome de marioneta feliz
Trastorno, convulsión (epilepsia)
Convulsiones en la niñez
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Cromosoma 15q 11-13 [650 vendas]
Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, cromosoma 15
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq28
Fisiopatología, segmento de la prdida 11-13, cromosoma 15, brazo largo, Maternal
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Anormalidad de la mutacin
Proceso
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Como - instruccion fragmentada sobre dosificacion, Como - instrucción fragmentada sobre dosificación, Ninos Marionetas, Níños Marionetas, Ninos Titeres, Niños Títeres, Sindrome de Angelman, Síndrome de Angelman, Sindrome de Angelman (trastorno), Síndrome de Angelman (trastorno), Sindrome de la marioneta feliz, Síndrome de la marioneta feliz, Sindrome de Marioneta Feliz, Síndrome de Marioneta Feliz, Sindrome de Titere Feliz, Síndrome de Títere Feliz, Sindrome del titere feliz, Síndrome del títere feliz, Sinónimo, Sndrome de Angelman
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