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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome de marioneta feliz, Síndrome de Angelman

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63 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: Anomalías craneofaciales, congénito; Boca abierta, facies característica; Facies particular
: Paciente de cabello rubio
: Boca grande, macrostomía; Grande, maxilar protruido, prognatismo; Hipoplasia del maxilar; Prolapso de la lengua
: Ataxia de miembro; Ataxia de miembro, torpeza, niño; Ataxia, Marcha vacilante; Convulsiones; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Niños, recurrente; Desarrollo motor lento; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Hipotonia del tronco; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración; Movimientos entrecortados; Protrusión de lengua, involuntario; Retraso del habla, desarrollo del lenguaje; Retraso en los hitos del desarrollo
: Retraso psicomotor; Risa, inadecuado
: Desarrollo tardío del habla, impedimento
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab); Cromosómico, Anomalía en el análisis de cariotipo, (lab); Micromatriz genómica, GCH; Prueba FISH (hibridación fluorescente in situ) para ADN, anómalo, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Convulsiones (grand mal); Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental; Microencefalia, oligofrenia; Mutismo; Retraso mental; Síndrome de marioneta feliz; Trastorno, convulsión (epilepsia)
: Convulsiones en la niñez
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Cromosoma 15q 11-13 [650 vendas]; Fisiopatología, Gene del cromosoma, canceladura del segmento; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, cromosoma 15; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq28; Fisiopatología, segmento de la prdida 11-13, cromosoma 15, brazo largo, Maternal; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Anormalidad de la mutacin
Proceso: Proceso, congénito, del desarrollo, (categora); Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico; Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo); Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
: Proceso, anomalías, deformidades, Malformaciones
: Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo: Como - instruccion fragmentada sobre dosificacion, Como - instrucción fragmentada sobre dosificación, Ninos Marionetas, Níños Marionetas, Ninos Titeres, Niños Títeres, Sindrome de Angelman, Síndrome de Angelman, Sindrome de Angelman (trastorno), Síndrome de Angelman (trastorno), Sindrome de la marioneta feliz, Síndrome de la marioneta feliz, Sindrome de Marioneta Feliz, Síndrome de Marioneta Feliz, Sindrome de Titere Feliz, Síndrome de Títere Feliz, Sindrome del titere feliz, Síndrome del títere feliz, Sinónimo, Sndrome de Angelman
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