Información de la enfermedad para Síndrome de Lesch-Nyhan

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Áreas acrodérmicas mutilantes, dedos, Nariz, Orejas
Desfigurante, Mutilante, lesiones fibróticas en piel
Mutilante, Lesiones en piel, áreas expuestas a la luz, Rostro
Desigual, labios grumosos congénitos, (Signo clínico)
Atetosis
Corea signos
Coreoatetoide movimiento
Espasticidad, Marcha espástica
Indiferencia al dolor
Labio, morder
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Postura equina, tobillos
Síntomas neurológicos, Signos
Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos
Umbral de dolor elevado, Lactante
Uña, morder, (Signo clínico)
Auto-mutilación compulsiva
Comportamiento, manerismos obsesivos
Comportamiento, morderse la muñeca
Heridas autoinflingidas, mutilación
Retraso psicomotor
Orina turbia o purulenta
Baja estatura, Niño
Presentación clínica típica
Hombres más enfermos que las mujeres, característico
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Anemia macrocítica, (lab)
Macrocitosis, frotis, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Dopamina hidroxilasa, (lab)
GR, recuento de glóbulos rojos, (lab)
Hematocrito, (lab)
Hemoglobina, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Ácido úrico, suero, (lab)
Nivel sérico de hipoxantina
VCM, Volumen corpuscular medio, (lab)
ORINA, Xantina
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, depósitos de urato en riñón, renal
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anemia
Anemia megaloblástica, enfermedad
Artritis, tipo gotoso
Autoamputación de un dedo
Cálculo renal, Ácido úrico, uratos
Cálculo renal, Nefrolitiasis, urolitiasis
Diplegia cerebral espástica
Formación de cálculos renales de ácido úrico
Gota
Hiperuricemia
Nefropatía gotosa, Crónica
Parálisis cerebral
Renal, cólico
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Retraso mental
Síndrome de Lesch-Nyhan
Ureterolitiasis, cálculo en uréter
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Hipoxantina-guan, PO4-ribotransferase
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq26-q27.2
Fisiopatología, Purina, problema metablico de la pirimidina
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Expresiones variables, Subconjuntos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de guanina fosforribosiltransferasa, Deficiencia de HGPRT, Deficiencia de hipoxantina - guanina fosforribosiltransferasa, Deficiencia de hipoxantina - guanina fosforribosiltransferasa (trastorno), Deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa, Deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa (trastorno), Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa, Deficiencia de IMP pirofosforilasa, Deficiencia total de HGPRT, Deficiencia total de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa, Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa, Hiperuricemia ligada al cromosoma X, Hiperuricemia ligada al cromosoma X (trastorno), Hiperuricemia ligada al X, Hiperuricemia ligada al X (trastorno), Sindrome de coreoatetosis - automutilacion, Síndrome de coreoatetosis - automutilación, Sindrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilacion, Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación, Sindrome de Lesch - Nyhan, Síndrome de Lesch - Nyhan, Sindrome de Lesch - Nyhan (trastorno), Síndrome de Lesch - Nyhan (trastorno), Sindrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Lesch-Nyhan, Sinónimo, Gout juvenil, choreoathetosis, retraso, Sinónimo, Hiperuricemia, choreoathetosis, uno mismo-mutil'n, Sinónimo, Sndrome de Hyperuricemia-oligophrenia, Sinónimo, Sndrome de Nyhan
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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Wikipedia
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