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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome de Lesch-Nyhan

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80 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Áreas acrodérmicas mutilantes, dedos, Nariz, Orejas; Desfigurante, Mutilante, lesiones fibróticas en piel; Mutilante, Lesiones en piel, áreas expuestas a la luz, Rostro
: Desigual, labios grumosos congénitos, (Signo clínico)
: Atetosis; Corea signos; Coreoatetoide movimiento; Espasticidad, Marcha espástica; Indiferencia al dolor; Labio, morder; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Postura equina, tobillos; Síntomas neurológicos, Signos; Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos; Umbral de dolor elevado, Lactante; Uña, morder, (Signo clínico)
: Auto-mutilación compulsiva; Comportamiento, manerismos obsesivos; Comportamiento, morderse la muñeca; Heridas autoinflingidas, mutilación; Retraso psicomotor
: Orina turbia o purulenta
: Baja estatura, Niño
Presentación clínica típica: Hombres más enfermos que las mujeres, característico
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad: Población, Hombre; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Paciente niño; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Anemia macrocítica, (lab); Macrocitosis, frotis, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Dopamina hidroxilasa, (lab); GR, recuento de glóbulos rojos, (lab); Hematocrito, (lab); Hemoglobina, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácido úrico, suero, (lab); Nivel sérico de hipoxantina; VCM, Volumen corpuscular medio, (lab)
: ORINA, Xantina
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, depósitos de urato en riñón, renal
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Anemia; Anemia megaloblástica, enfermedad; Artritis, tipo gotoso; Autoamputación de un dedo; Cálculo renal, Ácido úrico, uratos; Cálculo renal, Nefrolitiasis, urolitiasis; Diplegia cerebral espástica; Formación de cálculos renales de ácido úrico; Gota; Hiperuricemia; Nefropatía gotosa, Crónica; Parálisis cerebral; Renal, cólico; Retraso en el crecimiento, insuficiencia; Retraso mental; Síndrome de Lesch-Nyhan; Ureterolitiasis, cálculo en uréter
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Hipoxantina-guan, PO4-ribotransferase; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq26-q27.2; Fisiopatología, Purina, problema metablico de la pirimidina; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Almacenaje, trastorno; Proceso, congénito, del desarrollo, (categora); Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Expresiones variables, Subconjuntos; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de guanina fosforribosiltransferasa, Deficiencia de HGPRT, Deficiencia de hipoxantina - guanina fosforribosiltransferasa, Deficiencia de hipoxantina - guanina fosforribosiltransferasa (trastorno), Deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa, Deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa (trastorno), Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa, Deficiencia de IMP pirofosforilasa, Deficiencia total de HGPRT, Deficiencia total de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa, Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa, Hiperuricemia ligada al cromosoma X, Hiperuricemia ligada al cromosoma X (trastorno), Hiperuricemia ligada al X, Hiperuricemia ligada al X (trastorno), Sindrome de coreoatetosis - automutilacion, Síndrome de coreoatetosis - automutilación, Sindrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilacion, Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación, Sindrome de Lesch - Nyhan, Síndrome de Lesch - Nyhan, Sindrome de Lesch - Nyhan (trastorno), Síndrome de Lesch - Nyhan (trastorno), Sindrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Lesch-Nyhan, Sinónimo, Gout juvenil, choreoathetosis, retraso, Sinónimo, Hiperuricemia, choreoathetosis, uno mismo-mutil'n, Sinónimo, Sndrome de Hyperuricemia-oligophrenia, Sinónimo, Sndrome de Nyhan
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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