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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Síndrome de la máscara Kabuki

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95 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: Anomalías craneofaciales, congénito; Boca abierta, facies característica; Hoyuelos en el labio inferior; Nariz bulbosa, congénito; Nariz prominente
: Desarrollo mamario prematuro
: Anomalías dermatoglíficas; Hipertricosis; Implantación baja del cabello en posterior; Uña, Hipoplásico, displásico
: Pene, pequeño (micropene)
: Alimentación, Dificultades de deglución, Lactante; Poco aumento de peso, Niño
: Dientes muy separados; Paladar muy arqueado
: Hipotonía
: Convulsiones
: Recurrente, IVAS, resfríos, Infecciones de las VAI
: Articulaciones hiperextensibles, laxitud, inestabilidad; Curvado, meñiques; Dedos cortos, dedos de los pies (braquidactilia); Dedos medios cortos; Deformidad del pie
: Tabique nasal corto
: Baja estatura; Baja estatura, Niño
: Cejas muy arqueadas; Ectropión en párpado inferior, (Signo clínico); Grietas palpebrales largas; Pliegues epicánticos; Ptosis (blefaroptosis); Signo de esclerótica azul
: Oídos anómalos, deformidades; Orejas prominentes
Presentación clínica y variaciones: Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
: Presentación, Otitis media, recurrente
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Población japonesa, ascendencia étnica
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niños, todo
Resultados de prueba diagnóstica
Exploración por TAC: Exploración por TAC, Cabeza, cerebro aracnoideo, Quiste epidermoide; Exploración por TAC, Cabeza, ventrículos cerebrales agrandados
RAYOS X: Rayos X, Huesos metacarpianos cortos; Rayos X, Muñeca, huesos carpianos, forma irregular
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Ano imperforado; Anomalía por hipospadia; Anomalías congénitas; Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado; Anomalías renales; Cadera, dislocación, congénita; Coartación de la aorta; Criptorquidia; Defecto del septum auricular; Defecto septal ventricular; Displasia facial; Ductus arterioso permeable; Enfermedad cardíaca congénita; Escoliosis; Espina bífida oculta; Estrabismo; Fisura preauricular, congénito; Hernia inguinal; Hernia umbilical; Hipoglucemia; Labio leporino, deformidad; Microencefalia, oligofrenia; Micrognatia, barbilla pequeña congénita; Múltiple, anomalías congénitas; Múltiple, anomalías congénitas, Retraso mental; Paladar hendido, deformidad; Pubertad precoz, sexualidad femenina; Retraso en el crecimiento, insuficiencia; Retraso mental; Síndrome de la máscara Kabuki; Sordera, congénita
: Hipoplasia genital; Pubertad precoz
: Anomalías de la mano; Anomalías metacarpianas
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos; Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH
Fisiopatología: Fisiopatología, Espordico congnito gentico solamente; Fisiopatología, Espordico, Hereditario, proceso; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xp11
: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xp11.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Y11.2
Proceso: Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico; Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
: Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo: Sindrome de Kabuki, Síndrome de Kabuki, Sindrome de la mascara de Kabuki, Síndrome de la máscara de Kabuki, Sindrome de la mascara de Kabuki (trastorno), Síndrome de la máscara de Kabuki (trastorno), Sindrome de Niikawa-Kuroki, Síndrome de Niikawa-Kuroki, Sinónimo, Sndrome de Niikawa-Kuroki
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