Información de la enfermedad para Síndrome de la máscara Kabuki

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Boca abierta, facies característica
Hoyuelos en el labio inferior
Nariz bulbosa, congénito
Nariz prominente
Desarrollo mamario prematuro
Anomalías dermatoglíficas
Hipertricosis
Implantación baja del cabello en posterior
Uña, Hipoplásico, displásico
Pene, pequeño (micropene)
Alimentación, Dificultades de deglución, Lactante
Poco aumento de peso, Niño
Dientes muy separados
Paladar muy arqueado
Hipotonía
Convulsiones
Recurrente, IVAS, resfríos, Infecciones de las VAI
Articulaciones hiperextensibles, laxitud, inestabilidad
Curvado, meñiques
Dedos cortos, dedos de los pies (braquidactilia)
Dedos medios cortos
Deformidad del pie
Tabique nasal corto
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Cejas muy arqueadas
Ectropión en párpado inferior, (Signo clínico)
Grietas palpebrales largas
Pliegues epicánticos
Ptosis (blefaroptosis)
Signo de esclerótica azul
Oídos anómalos, deformidades
Orejas prominentes
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Presentación, Otitis media, recurrente
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Población japonesa, ascendencia étnica
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niños, todo
Resultados de prueba diagnóstica
Exploración por TAC
Exploración por TAC, Cabeza, cerebro aracnoideo, Quiste epidermoide
Exploración por TAC, Cabeza, ventrículos cerebrales agrandados
RAYOS X
Rayos X, Huesos metacarpianos cortos
Rayos X, Muñeca, huesos carpianos, forma irregular
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Ano imperforado
Anomalía por hipospadia
Anomalías congénitas
Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado
Anomalías renales
Cadera, dislocación, congénita
Coartación de la aorta
Criptorquidia
Defecto del septum auricular
Defecto septal ventricular
Displasia facial
Ductus arterioso permeable
Enfermedad cardíaca congénita
Escoliosis
Espina bífida oculta
Estrabismo
Fisura preauricular, congénito
Hernia inguinal
Hernia umbilical
Hipoglucemia
Labio leporino, deformidad
Microencefalia, oligofrenia
Micrognatia, barbilla pequeña congénita
Múltiple, anomalías congénitas
Múltiple, anomalías congénitas, Retraso mental
Paladar hendido, deformidad
Pubertad precoz, sexualidad femenina
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Retraso mental
Síndrome de la máscara Kabuki
Sordera, congénita
Hipoplasia genital
Pubertad precoz
Anomalías de la mano
Anomalías metacarpianas
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Jablonski, Base de datos de las anomalas del archivo de NIH
Fisiopatología
Fisiopatología, Espordico congnito gentico solamente
Fisiopatología, Espordico, Hereditario, proceso
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xp11
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xp11.2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Y11.2
Proceso
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Sindrome de Kabuki, Síndrome de Kabuki, Sindrome de la mascara de Kabuki, Síndrome de la máscara de Kabuki, Sindrome de la mascara de Kabuki (trastorno), Síndrome de la máscara de Kabuki (trastorno), Sindrome de Niikawa-Kuroki, Síndrome de Niikawa-Kuroki, Sinónimo, Sndrome de Niikawa-Kuroki
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Wikipedia
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