Información de la enfermedad para Síndrome de deficiencia beta glucuronidasa (MPS VII)

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Convulsiones
Letargia, letargo
Esplenomegalia
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica y variaciones
Presentación, dis. cerebral degenerativa, progresivo, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Malformaciones esqueléticas
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
GB, cuerpos de inclusión (mórula), (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
ORINA, dermatan sulfato
ORINA, Mucopolisacáridos
ORINA, Queratán sulfato
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, Hallazgos de disostosis múltiple
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Convulsiones (grand mal)
Disostosis múltiple
Displasia esquelética
Esquelético, malformaciones óseas
Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Mucopolisacaridosis
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de beta - glucuronidasa, Deficiencia de beta - glucuronidasa (trastorno), Deficiencia de GUS, Deficiencia de GUSB, Mucopolisacaridosis VII, Mucopolisacaridosis, MPS - VII, Mucopolisacaridosis, MPS - VII (trastorno), Sindrome de Sly, Síndrome de Sly, Sinónimo, Desorden de las P.M., tipo VII, Sinónimo, Síndrome de Sly, Sinónimo, Sndrome de las P.M. VII, Sinónimo, Tipo VII Mucopolysaccharidosis
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads