Información de la enfermedad para Síndrome de Barth, Aciduria 3 metilglutocónica, MGA II

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Agrandamiento cardíaco progresivo, Cardiomegalia, (Signo clínico)
Cardiomegalia, Dilatación cardíaca
Poco aumento de peso, Niño
Agudo, Debilidad motora
Hipotonía
Músculo, Debilidad
Músculo, tono, disminuido
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Disnea de esfuerzo
Recurrente, IVAS, resfríos, Infecciones de las VAI
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Debilidad
Fatiga, cansancio, Agotamiento
Fatiga, Crónica
Presentación clínica típica
Presentación, Cardiomegalia, Miopatía, neutropenia, niño
Presentación clínica y variaciones
Presentación, infecciones respiratorias recurrentes
Presentación, variable de características clínicas, Multiorgánica
Presentación, insuficiencia cardíaca congestiva, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Inicio, infancia
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad cardíaca
Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niño grande
Población, niño prescolar, niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Población, Sólo para hombres, límite
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Niveles de ácido 3 metilglutacónico, Aumentado
ORINA, 3 metilcrontonilglicina
ORINA, Niveles de ácido 3 metilglutacónico, Aumentado
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
GB
GB, Recuento de leucocitos, Leucocitos, (lab)
Neutrófilos, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, Cardiomegalia, neonato, Tórax
Rayos X, Imagen cardíaca grande, Tórax
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Cardiomiopatía
Cardiomiopatía, dilatada
Cognitivo, discapacidad de aprendizaje
Enfermedades bacterianas
Infección bacteriana, general
Infecciones
Insuficiencia cardíaca congestiva
Miopatía, secundario, inespecífico
Neumonía bacteriana
Neumonía del recién nacido
Pulmonía
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Síndrome de Barth
Insuficiencia cardíaca en un menor
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Corazón, trastorno
Clase de enfermedad, Músculo, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq28
Fisiopatología, Subconjuntos variables del curso, grave, Leve
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Variable gentica de la expresividad
Sinónimos
Sinónimo
Aciduria 3-metilglutaconica aciduria tipo 2, Aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 2, Aciduria 3-metilglutaconica aciduria tipo 2 (trastorno), Aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 2 (trastorno), Sinónimo, Cardioskeletal myopathy, Neutropenia, Defecto mitocondrial, Sinónimo, Cardioskeletal myopathy, Tipo de Barth, Sinónimo, Cardioskelketal X-ligado Myopathy y neutropenia, Sinónimo, Tipo endocardiaco II (EFE2) del fibroelastosis, Sinónimo, tipo II (MGA2) de 3-Methylglutaconic Aciduria
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Wikipedia
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