Información de la enfermedad para Síndrome de acrocefalosindactilia tipo III

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Bajo nivel congénito de nacimiento del cabello
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Asimetría facial
Facies particular
Anomalías dermatoglíficas
Hipoplasia del maxilar
Paladar muy arqueado
Sindactilia
Inteligencia normal
Acrocefalia
Asimetría craneal
Contracciones de los dedos, flexión (clinodactilia)
Dedos cortos, dedos de los pies (braquidactilia)
Dedos gordos del pie anchos
Dedos rígidos, movimientos limitados
Extermidades asimétricas
Forma anormal de la cabeza, Niño
Delgado, signo de nariz picuda
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Blefarofimosis, Fisuras palpebrales cortas
Ojos inclinados hacia abajo, Inclinación antimongoloide
Órbitas poco profundas
Ptosis (blefaroptosis)
Oídos anómalos, deformidades
Orejas de implantación baja, congénito
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Malformaciones esqueléticas
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, Anomalía craneana
Rayos X, Silla turca agrandada, Cabeza
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Bloqueado, desgarro de conducto obstruido
Braquiocefalia
Contracturas en codo
Craneosinostosis
Deformidades de miembros, anomalías
Estrabismo
Hallux valgus
Hipertelorismo, Ojos muy separados
Labio leporino, deformidad
Paladar hendido, deformidad
Retraso mental
Sindactilia en manos o pies, congénito
Sindactilia, Pterigium
Tabique nasal desviado
Anomalías de la mano
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Base de datos en lnea de las Caras-cranio
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto de gene del cromosoma 7
Fisiopatología, Deformidades asimtricas
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, Sndrome dysmorphic mltiple
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Acrocefalosindactilia, tipo III, Sindrome de Saethre - Chotzen, Síndrome de Saethre - Chotzen, Sindrome de Saethre - Chotzen (trastorno), Síndrome de Saethre - Chotzen (trastorno), Sindrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Saethre-Chotzen, Sinónimo, Acrocefalia, asimetra del crneo, retraso suave, Sinónimo, Sndrome de Chotzen, Sinónimo, Sndrome de Saethre-Chotzen, Sinónimo, Tipo III de ACS
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