Información de la enfermedad para Síndrome autoinflamatorio familiar por frío, FCAS (1q44)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Erupción
Ice Cube test/Urticaria Abnormal
Urticaria fría
Sed excesiva, en niños
Fiebre periódica
Fiebre, remitente, recurrente
Fiebres recurrentes periódicas cíclicas
Intolerancia al frío
Dolores oculares, bilaterales
Inyección en la esclerótica
Ojos inyectados en sangre, inyección conjuntival
Ojos rojos, bilateral
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, periódico
Inicio, niñez, Adulto Joven, de 20 a 30 años
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de microbiología y serología
Heces, Neutrófilos microscópicos, presente
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Agudo, aumento de reactivos de fase, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
GB
GB, Recuento de leucocitos, Leucocitos, (lab)
Interleucina-6, IL-6 en suero, (lab)
Niveles de Interleukin 1 (IL-1), (lab)
Proteína C reactiva, (lab)
Serum Amyloid A (SSA)
Suero amiloide A, (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Amiloidosis, renal
Amiloidosis, Sistémico
Artritis
Conjuntivitis
Poliartritis, en niños
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío, FCAS (1q44)
Síndrome de poliartritis, Múltiples articulaciones, semanas
Sordera
Sordera sensorioneural
Urticaria, frío, Inmersión
Urticaria, urticaria
Poliartritis
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Autoinflammatory (non-immune)
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 1q44
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 1
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Pathophysiology/Auto-Inflammatory Disorder
Pathophysiology/Excess Interleukin I (IL-1) produced
Fisiopatología, Mutacin de gene CIAS1
Pathophysiology/CIAS1/NLRP-3 Gene Mutation
Proceso
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad esotrica, (ejemplo)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, FCAS, Sinónimo, Muckles mana sndrome, FCAS (1q44)
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
RX/Canakinumab (Llaris)
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Wikipedia
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