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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Porfiria hepatoeritropoyética

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50 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido
: Ampollas; Ampollas subepidérmicas; Desfigurante, Mutilante, lesiones fibróticas en piel; Desprendimiento de la piel, denudada, crudo, áreas supurantes; Erupción vesicular; Erupciones vesicobullosas; Fotosensibilidad, Piel sensible al sol; Se quema demasiado fácilmente con el sol
: Orina coloreada de rojo; Orina oscura
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Ensayo específico, enzima, GR, anormal, (lab); Protoporfirina eritrocitaria libre, Prueba FEE positiva, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácido aminolevulínico, nivel de ácido delta-aminolevulínico, (lab); Hemoglobina, (lab); Protoporfirina RBC, (lab); Protoporfirina, (lab)
: ORINA, Ácido aminolevulínico, delta; ORINA, ácido deltalevulínico; ORINA, protoporfirina
: Heces, coproporfirinas
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Piel, Lesiones por oruga, tipo porfiria
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Anemia; Dermatitis por fotosensibilidad; Fototoxicidad; Photodermatosis; Porfiria hepatoeritropoyética
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Eritrocito, trastorno; Clase de enfermedad, Hematológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Dficit de la decarboxilasa de Uroporphyrinogen; Fisiopatología, Porphyria heptico; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Porfirina metablica, trastorno; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
: Proceso, Photodermatosis
Sinónimos
Sinónimo: HEP - notacion de sitios anatomicos para estadificacion tumoral, HEP - notación de sitios anatómicos para estadificación tumoral, Porfiria cutanea tarda homocigota, Porfiria cutánea tarda homocigota, Porfiria cutanea tardia homocigota, Porfiria cutánea tardía homocigota, Porfiria cutanea tardia homocigota (trastorno), Porfiria cutánea tardía homocigota (trastorno), Porfiria Eritrohepatica, Porfiria Eritrohepática, Porfiria Hepatoeritropoyetica, Porfiria Hepatoeritropoyética, Sinónimo, Enfermedad HEP
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Evitar la luz del sol, Exposición; El otro tratamiento (TX), flebotomía
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