Información de la enfermedad para Porfiria hepatoeritropoyética

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido
Ampollas
Ampollas subepidérmicas
Desfigurante, Mutilante, lesiones fibróticas en piel
Desprendimiento de la piel, denudada, crudo, áreas supurantes
Erupción vesicular
Erupciones vesicobullosas
Fotosensibilidad, Piel sensible al sol
Se quema demasiado fácilmente con el sol
Orina coloreada de rojo
Orina oscura
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Ensayo específico, enzima, GR, anormal, (lab)
Protoporfirina eritrocitaria libre, Prueba FEE positiva, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Ácido aminolevulínico, nivel de ácido delta-aminolevulínico, (lab)
Hemoglobina, (lab)
Protoporfirina RBC, (lab)
Protoporfirina, (lab)
ORINA, Ácido aminolevulínico, delta
ORINA, ácido deltalevulínico
ORINA, protoporfirina
Heces, coproporfirinas
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Piel, Lesiones por oruga, tipo porfiria
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anemia
Dermatitis por fotosensibilidad
Fototoxicidad
Photodermatosis
Porfiria hepatoeritropoyética
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Eritrocito, trastorno
Clase de enfermedad, Hematológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Dficit de la decarboxilasa de Uroporphyrinogen
Fisiopatología, Porphyria heptico
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Porfirina metablica, trastorno
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Photodermatosis
Sinónimos
Sinónimo
HEP - notacion de sitios anatomicos para estadificacion tumoral, HEP - notación de sitios anatómicos para estadificación tumoral, Porfiria cutanea tarda homocigota, Porfiria cutánea tarda homocigota, Porfiria cutanea tardia homocigota, Porfiria cutánea tardía homocigota, Porfiria cutanea tardia homocigota (trastorno), Porfiria cutánea tardía homocigota (trastorno), Porfiria Eritrohepatica, Porfiria Eritrohepática, Porfiria Hepatoeritropoyetica, Porfiria Hepatoeritropoyética, Sinónimo, Enfermedad HEP
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Evitar la luz del sol, Exposición
El otro tratamiento (TX), flebotomía
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Wikipedia
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