Información de la enfermedad para Plaqueta gris, Síndrome de Hermansky-Pudlak

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Manifestaciones clínicas
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADP plaquetario, bajas dosis, agregación anormal, (lab)
Agregación plaquetaria, anómalo, (lab)
Diagnóstico, Frotis de sangre
PFA100 (ensayo de función plaquetaria/?)/anormal
Plaqueta, gránulos densos deficientes, gris, (lab)
ORINA, Sustancia de tipo ceroide, presente
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Recuento plaquetario, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, Pigmento de tipo ceroide, macrófagos, patología tisular
PAT, Depósito de sustancia de tipo ceroide, Mucosa oral
PAT, Depósito de tipo ceroide RES
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Albinismo
Albinismo ocular
Diáteisis hemorragia, diátesis hemorrágica
Fibrosis de médula ósea
Manifestación plaquetaria, defecto
Mielofibrosis
Neonatal, Trombocitopenia
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Tendencia a las hemorragias
Trombocitopenia
Trombocitopenia, en niños
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, dermatológico, Subcutáneo, (categora)
Clase de enfermedad, Hematológico, (categora)
Clase de enfermedad, plaqueta, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Peroxidasa del glutatin, defecto
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Deficiencia densa del grnulo del ADP de la plaqueta
Proceso
Proceso, Aminocido metablico, trastorno
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Desordenes del albinismo
Sinónimos
Sinónimo
Albinismo con diatesis hemorragica, Albinismo con diátesis hemorrágica, Sindrome de Hermanski-Pudlak, Síndrome de Hermanski-Pudlak, Sindrome de Hermansky - Pudlack, Síndrome de Hermansky - Pudlack, Sindrome de Hermansky - Pudlak, Síndrome de Hermansky - Pudlak, Sindrome de Hermansky - Pudlak (trastorno), Síndrome de Hermansky - Pudlak (trastorno), Sinónimo, Albinismo de Oculocutaneous, Sinónimo, Albinismo de Oculocutaneus, OCA, Sinónimo, Albinismo del positivo de la tirosinasa, OCA, Sinónimo, Síndrome de Hermansky-Pudlak, plaquetas grises, Sinónimo, Sndrome gris de la plaqueta
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Wikipedia
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