Información de la enfermedad para Osteodisplasia familiar (Melnick Needles)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Deformidades faciales congénitas
Facies particular
Frente pilosa
Frente prominente, Frente alta
Mejillas rellenas
Deformidad, retrognatismo
Alteración de la marcha, Anomalía
Arqueo de extremidades
Codo valgo, (Signo clínico)
Cráneo, agrandamiento de cabeza
Dedos cortos, dedos de los pies (braquidactilia)
Hipoplásico, deformidad del pulgar
Metatarso varo, Niño
Problemas esqueléticos, Síntomas, Signos
Rodilla valga, Genu valgo, (Signo clínico)
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Proptosis bilateral
Orejas grandes
Orejas prominentes
Presentación clínica típica
Hombres más enfermos que las mujeres, característico
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Presentación, Otitis media, recurrente
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Posiblemente mortal, no común
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Lactante masculino
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
RAYOS X
Rayos X, costillas, márgenes con escotaduras
Rayos X, Hallazgos esqueléticos
Rayos X, reabsorción ósea de porción inferior de las costillas
Rayos X, retraso de la edad ósea, cierre epifisiario lento
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado
Deformidad torácica, congénito
Displasia facial
Exoftalmo
Hipertelorismo, Ojos muy separados
Maloclusión-apiñamiento dental, Mandíbula
Micrognatia, barbilla pequeña congénita
Osteodisplasia familiar (Melnick Needles)
Anomalías de la mano
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Hueso, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma Xq
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq25
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Xq25-qtel
Proceso
Proceso, Desorden gentico, Mutaciones espontneas, Espordico
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Herencia dominante X-Ligada
Proceso, Dystostosis, craneofacial
Sinónimos
Sinónimo
Osteodisplasia, Osteodisplastia, Sindrome de Melnick - Needles, Síndrome de Melnick - Needles, Sindrome de Melnick - Needles (trastorno), Síndrome de Melnick - Needles (trastorno), Sindrome de Melnick-Needles, Síndrome de Melnick-Needles, Sinónimo, Sndrome de las Melnick-Agujas
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Wikipedia
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