Información de la enfermedad para Miotonía congénita (enf. de Thomsen)

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Cabello blanco
Cabello cano
Cabello cano, prematuro
Pérdida de cabello
Retraso de la adolescencia masculina, pubertad
Calambres en las extremidades
Hipotonía
Mioquimia, Sensación de tirantez muscular
Miotonía de percusión, signo tardío
Miotónico como rigidez de los músculos
Músculo, Debilidad, con exposición repetitiva
Músculo, Espasticidad
Músculo, Rigidez, rigidez
No puede soltar, relajación del agarre
Rigidez en las extremidades
Caminar tardíamente, Niño
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Disartria
Enlentecimiento motor
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
Apnea en lactantes, Recién nacido
Apnea, en niños
Caída
Emaciación, atrofia
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Hiperprolactinemia
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
IgG, Inmunoglobulina G, (lab)
PO2, sangre arterial, (lab)
ORINA, 17-oxoesteroides
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Aldolasa, suero, (lab)
Contenido/CO2 del total del dióxido de carbono
CPK, CK, Cinasa de la creatina, creatina-fosfocinasa, (lab)
Creatina, suero, (lab)
LDH, Deshidrogenasa láctica, (lab)
Nivel de insulina, (lab)
PCO2, sangre arterial, (lab)
Prolactina, (lab)
ORINA, creatina
ORINA, Mioglobina
Resultados de prueba diagnóstica
Electrodiagnóstico
Electromiografía, Abnormal findings(EMG)
Electromiografía, Actividad muscular miotónica
Electromiografía, Irritabilidad de inserción
Oximetría de pulso, baja saturación de O2
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Miotonía atrófica
Enfermedad asociada y complicaciones
Acidosis, respiratoria
Apnea
Cognitivo, discapacidad de aprendizaje
Defectos de conducción cardíaca
Gastroparesia, atonía
Hipoxia sistémica
Mioglobinuria
Miotonía congénita
Parálisis del nervio facial, secundario
Podálico, dificultad en el parto, acostarse
Gastropatía atónica
Parálisis facial
Síndrome aquinético rígido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Músculo, Tendón, Extremidades, (categora)
Clase de enfermedad, Músculo, trastorno
Fisiopatología
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Disminucin de la funcin de la clula de Leydig, defecto
Proceso
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Movimiento, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Enfermedad de Thomsen, Miotonia Congenita, Miotonia congénita, Miotonía congénita, Miotonia congenita, forma autosomica dominante, Miotonía congénita, forma autosómica dominante, Miotonia congenita, forma autosomica dominante (trastorno), Miotonía congénita, forma autosómica dominante (trastorno), Sinónimo, Enfermedad de Thompsen, Sinónimo, Hereditaria del Myotonia
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads