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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Miotonía congénita (enf. de Thomsen)

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75 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Cabello blanco; Cabello cano; Cabello cano, prematuro; Pérdida de cabello
: Retraso de la adolescencia masculina, pubertad
: Calambres en las extremidades; Hipotonía; Mioquimia, Sensación de tirantez muscular; Miotonía de percusión, signo tardío; Miotónico como rigidez de los músculos; Músculo, Debilidad, con exposición repetitiva; Músculo, Espasticidad; Músculo, Rigidez, rigidez; No puede soltar, relajación del agarre; Rigidez en las extremidades
: Caminar tardíamente, Niño; Desarrollo, retardo en las habilidades motoras; Disartria; Enlentecimiento motor; Hiporreflexia, DTR, disminuido; Neonatal, Hipotonía, signo de bebé flácido
: Apnea en lactantes, Recién nacido; Apnea, en niños
: Caída; Emaciación, atrofia
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Miopatía, Distrofia muscular
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab); Hiperprolactinemia
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: IgG, Inmunoglobulina G, (lab); PO2, sangre arterial, (lab)
: ORINA, 17-oxoesteroides
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Aldolasa, suero, (lab); Contenido/CO2 del total del dióxido de carbono; CPK, CK, Cinasa de la creatina, creatina-fosfocinasa, (lab); Creatina, suero, (lab); LDH, Deshidrogenasa láctica, (lab); Nivel de insulina, (lab); PCO2, sangre arterial, (lab); Prolactina, (lab)
: ORINA, creatina; ORINA, Mioglobina
Resultados de prueba diagnóstica
Electrodiagnóstico: Electromiografía, Abnormal findings(EMG); Electromiografía, Actividad muscular miotónica; Electromiografía, Irritabilidad de inserción
: Oximetría de pulso, baja saturación de O2
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Miotonía atrófica
Enfermedad asociada y complicaciones: Acidosis, respiratoria; Apnea; Cognitivo, discapacidad de aprendizaje; Defectos de conducción cardíaca; Gastroparesia, atonía; Hipoxia sistémica; Mioglobinuria; Miotonía congénita; Parálisis del nervio facial, secundario; Podálico, dificultad en el parto, acostarse
: Gastropatía atónica
: Parálisis facial; Síndrome aquinético rígido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Músculo, Tendón, Extremidades, (categora); Clase de enfermedad, Músculo, trastorno
Fisiopatología: Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Disminucin de la funcin de la clula de Leydig, defecto
Proceso: Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Movimiento, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Enfermedad de Thomsen, Miotonia Congenita, Miotonia congénita, Miotonía congénita, Miotonia congenita, forma autosomica dominante, Miotonía congénita, forma autosómica dominante, Miotonia congenita, forma autosomica dominante (trastorno), Miotonía congénita, forma autosómica dominante (trastorno), Sinónimo, Enfermedad de Thompsen, Sinónimo, Hereditaria del Myotonia
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