Información de la enfermedad para Síndrome de X frágil, Retraso ligado al cromosoma X: Manifestaciones clínicas

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Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Barbilla prominente
Facies particular
Frente amplia, Facies
Frente prominente, Frente alta
Labios gruesos
Nariz ancha chata, Facies
Rostro cuadrado
Anomalías dermatoglíficas
Cabello seco quebradizo, Cabello lacio y sin vida
Escasa distribución del cabello, Hipotricosis
Edema escrotal, Inflamación
Hiperpigmentación del escroto
Inflamación, del escroto
Testículos agrandados, Bilateral
Testículos agrandados, Testículos
Dientes apiñados
Grande, maxilar protruido, prognatismo
Hipotonía
Manos pequeñas
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Ecolalia, imita el habla, expresiones
Niño hiperreactivo
Retraso del habla, desarrollo del lenguaje
Retraso en los hitos del desarrollo
Auto-mutilación compulsiva
Emocional, labilidad afectiva
Relaciones interpersonales, Ausente, defectuoso
Articulaciones hiperextensibles, laxitud, inestabilidad
Contracciones de los dedos, flexión (clinodactilia)
Dedos gordos del pie anchos
Enanismo dismórfico, Baja estatura
Macrocefalia, Cabeza grande
Niño alto
Desarrollo tardío del habla, impedimento
Roncar
Voz aguda
Aspecto dismórfico, Rostro
Paciente alto
Pliegues epicánticos
Poco contacto visual en un niño, Lactante
Oídos anómalos, deformidades
Orejas en anteroversión
Orejas grandes
Orejas prominentes
Protuberante, asa de la orejas
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
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