Información de la enfermedad para Síndrome de Weaver (Marshall-Smith): Manifestaciones clínicas

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Signos y síntomas
Dedos/dedos del pie de las contracciones
Anomalías craneofaciales, congénito
Deformidad fosas nasales en anteroversión
Hipoplásico, huesos faciales
Nariz ancha chata, Facies
Rostro pequeño
Surco nasolabial largo, Facies
Pezones accesorios
Pezones invertidos
Hipertricosis
Hirsutismo
Piel exageradamente laxa, Niño
Crecimiento acelerado , Niño
Bebé grande, peso al nacer, Aumentado
Apetito excesivo, Niño
Apetito, Aumentado
Músculos abdominales laxos
Polifagia
Deformidad, retrognatismo
Paladar muy arqueado
Almohadillas de los dedos prominentes
Camptodactilia
Hipotonía
Uñas delgadas y hundidas
Convulsiones
Retraso psicomotor
Contracciones de los dedos, flexión (clinodactilia)
Contracturas de rodilla
Dedos rígidos, movimientos limitados
Deformidad del pie
Deformidades del esternón
Disminuido, Rango de movimiento de la rodilla
Falanges proximales anchas
Macrocefalia, Cabeza grande
Metatarso aducido
Metatarso varo, Niño
Niño alto
Pie calcáneo valgo
Proceso xifoides bífido
Signo de pulgar ancho
Carraspera
Engrosamiento de la voz, Voz baja
Alto, hábito delgado, cuerpo largo, Marfanoide
Índice de crecimiento infantil acelerado, menor de cinco años
Paciente alto
Ojos inclinados hacia abajo, Inclinación antimongoloide
Ojos prominentes
Órbitas poco profundas
Ptosis (blefaroptosis)
Signo de esclerótica azul
Orejas grandes
Orejas prominentes
Presentación clínica típica
Presentación, muerte en la niñez
Presentación clínica y variaciones
Presentación, infecciones respiratorias recurrentes
Progresión de la enfermedad
Pronóstico, Niñez, muerte temprana congénita habitual
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