Información de la enfermedad para Síndrome de Schwartz-Jampel: Manifestaciones clínicas

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Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Características faciales fijas pequeñas
Contractura tónica de los músculos de la cara
Facies miopática, sonrisa que parece gruñido
Facies particular
Hacer pucheros
Hipomimia, Ausencia de expresión facial
Hipertricosis
Hirsutismo
Testículos pequeños
Testículos, firme, pequeño
Alimentación, Dificultades de deglución, Lactante
Atragantamiento
Disfagia, líquidos fríos
Abertura bucal angosta, abertura pequeña de la boca
Babear
Boca fruncida, arrugada, sonrisa
Microstomia, Boca pequeña
Paladar muy arqueado
Contracturas por flexión, Extremidades
Hipertonía
Miotonía de percusión, signo tardío
Miotónico como rigidez de los músculos
Músculo, Debilidad
Músculo, Hipertrofia
Rigidez
Habla, problemas de locución
Hiperreflexia, DTR, Aumentado
Marcha tambaleante
Arqueo de extremidades
Articulación, rango de movimiento de la rodilla
Cadera, ROM abductor limitado
Contracturas de rodilla
Deformidades del esternón
Disminuido, Rango de movimiento de la rodilla
Enanismo dismórfico, Baja estatura
Lordosis lumbar, exceso
Posición en cuclillas
Rigidez de las articulaciones
Signo de cifosis cervical
Signo de Ortolani, Abducción deficiente de la cadera
Signo de valgo en tobillo
Voz aguda
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Crecimiento, desarrollo tardío
Debilidad
Blefarofimosis, Fisuras palpebrales cortas
Fisura palpebral lateral contraída
Pérdida de la visión
Deformidad de la oreja en helices plegadas, asa de la oreja
Deformidad de la oreja, pabellón auricular parcialmente cortado
Orejas de implantación baja, congénito
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Presentación, Miotonía, Enanismo, Condrodistrofia, anomalías en rostro y ojo
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Inicio, edad 2 a 3 años
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