Información de la enfermedad para Síndrome de Cockayne: Manifestaciones clínicas

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Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Áreas expuestas al sol, rostro, brazos, comprometido
Facies particular
Facies, Similar a un ave
Pérdida de depósitos grasos, área facial
Pérdida de tejido adiposo facial
Pinzado, nariz fina
Acrocianosis, cianosis en las extremidades
Niño, Frío en las extremidades, Pálido a menudo cianótico
Atrofia de piel, poiquilodermia
Aumentado, pigmentación, bronceado, hiperpigmentado
Cabello blanco
Cabello cano
Cabello cano, niñez
Cabello cano, prematuro
Cabello gris platinado, Niño
Descamación, Hallazgo en piel
Fotosensibilidad, Piel sensible al sol
Mutilante, Lesiones en piel, áreas expuestas a la luz, Rostro
Parches hiperpigmentados, Áreas expuestas al sol
Piel delgada hiperpigmentada, Facial
Pigmentación irregular, Rostro, Cuello, Manos
Se quema demasiado fácilmente con el sol
Telangiectasias, en niños
Telangiectasias, piel
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Diente cariado, (Signo clínico)
Diente cariado, Niño
Dientes malformados, displásico
Grande, maxilar protruido, prognatismo
Hepatomegalia
Hígado palpable
Debilidad de los músculos distales
Manos frías, dedos de la mano y del pie
Piernas largas
Alteración de la marcha, Anomalía
Ataxia, Marcha vacilante
Espasticidad, Marcha espástica
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Postura equina, tobillos
Retraso mental profundo, Signos
Temblor
Temblor grueso
Temblor, en niños
Trastorno del movimiento o de la marcha, Signos
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Tórax en tonel, Aumento del diámetro AP
Retraso psicomotor
Enanismo dismórfico, Baja estatura
Tamaño cefálico, circunferencia pequeña, (Signo clínico)
Cambio de la voz, disturbio, Poco frecuente
Voz con timbre extraño, ronco
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Granuloso, Sensación arenosa en el ojo
Ojos secos, lagrimeo deficiente
Ojos secos, lagrimeo deficiente, en niños
Sequedad conjuntival
Oídos anómalos, deformidades
Orejas grandes
Orejas prominentes
Protuberante, asa de la orejas
Presentación clínica típica
Presentación, Lactante normal, enfermedad hereditaria grave
Presentación, enfermedad coronaria, pacientes jóvenes
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Presentación, Arterioesclerosis, edad temprana
Presentación, Infarto de miocardio en un niño
Presentación, Crecimiento, desarrollo mental lento, 18 meses
Presentación, Retraso mental progresivo
Presentación, Catarata juvenil
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Esperanza de vida, disminuido
Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente
Curso de enfermedad, progresivo
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