Información de la enfermedad para Gangliosidosis generalizada (GM1): Manifestaciones clínicas

Ads
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalías craneofaciales, congénito
Facies de gargolismo
Facies particular
Maxilar prominente
Mejillas rellenas
Muecas faciales
Nariz ancha chata, Facies
Signos de abombamiento frontal, Facial
Surco nasolabial largo, Facies
Cardiomegalia, Dilatación cardíaca
Erupción, Mano, áreas del pie
Disminución del índice de crecimiento
Edema escrotal, Inflamación
Inflamación, del escroto
Alimentación, Dificultades de deglución, Lactante
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Disfagia, progresivo
Músculos abdominales laxos
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Grande, maxilar protruido, prognatismo
Lengua grande, Macroglosia
Proceso alveolar agrandado, Dientes
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Contracturas por flexión, Extremidades
Debilidad de músculos proximales
Hipotonía
Recién nacido, Edema de manos, dorso de los pies
Ataxia, Marcha vacilante
Bradilalia
Convulsiones
Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral
Disartria
Distonía
Enlentecimiento motor
Lactante con reacción de sobresalto exagerada
Nistagmo
No puede caminar en tándem, línea recta
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Retardo mental, deterioro
Tetraplejía espástica, Signos
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Retraso psicomotor
Enanismo dismórfico, Baja estatura
Frente prominente, lactantes
Macrocefalia, Cabeza grande
Roncar
Esplenomegalia
Aspecto dismórfico, Rostro
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Neonatal, Edema, Anasarca
Rasgos faciales gruesos
Edema perioribital, ojos hinchados
Hemorragias retinianas, (Signo clínico)
Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Opacidad corneal
Pérdida de la visión
Retiniano, venas tortuosas, distendido
Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica típica
Presentación, muerte en la niñez
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Múltiples deformidades en el recién nacido (apariencia extraña)
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente
Ads