Información de la enfermedad para Enfermedad de Fabry, Angioqueratosis (ceramida trihexosa): Manifestaciones clínicas

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Signos y síntomas
Adolescente
Cardiomegalia, Dilatación cardíaca
Hipertensión arterial en niños
Hipertensión arterial, (Signo clínico)
Vasoespasmo de extremidades, Signos
Angiokeratoma en muslos, escroto, abdomen bajo
Angioqueratosis, Piel
Ardor, sensación de picazón en la piel, difuso
Arrugas en los dedos, provocación con agua caliente, disminuido
Diascopia, palidece, vascular
Disminuido, Sudoración, Transpiración ausente
Distribución, lesiones en el área de la cintura umbilical
Eritema facial
Erupción en el área de las nalgas
Erupción en la piel sobre el área del traje de baño, Lesiones
Grupos pequeños de petequias
Lesiones en piel
Lesiones en porción inferior del tronco, Piel
Máculas, periumbilical, rojo, Negro, Azul
Múltiple, angioqueratosis
Nódulos subcutáneos
Picaduras de mosquito, no produce comezón
Sonrojo facial, Remolacha roja
Máculas escrotales, Manchas
Abdomen agudo sin signos
Adelgazamiento, en niños
Dolor abdominal difuso
Dolor abdominal, Mejora con el ayuno
Manchas puntiformes azul oscuro, área periumbilical
Posprandial, distensión, Saciedad
Recurrente, Dolor abdominal
Acroparestesias
Dolor en los dedos
Dolor, en las extremidades, Melalgias
Doloroso, manos y pies
Ardor de pies
Ardor en manos que emperora con el ejercicio, calor
Dolor en el brazo/tipo punzante (epicrítico/traumatismo)
Entumecimiento, porción distal de los dedos de la mano y de los pies
Fisiopatología, Fenmeno de Uthoff, neurol del Calor-disparador, recrudecimiento
Inestabilidad autonómica, TA Variable, HR
Neuropático, dolor epicrítico
Parestesias
Polineuropatía simétrica
Síndrome de accidente cerebrovascular, Enfermedad hereditaria
Síndrome de accidente cerebrovascular, Niño
Adelgazamiento
Aparentmente bien, Posible trastorno asintomático
Enfermedad multiorgánica, Signos
Fiebre
Fiebre, elevado
Fiebre, Intermitente, recurrente
Fiebre, Posible febril
Fiebre, remitente, recurrente
Intolerancia al calor, Templado todo el tiempo
Síndrome tipo gripe
Síntomas inespecíficos
Temperatura corporal elevada
Opacidad corneal
Opacidad de lente tipo hélice, (Signo clínico)
Presentación clínica típica
Síndrome de accidente cerebrovascular en niños, causas metabólicas
Presentación, enfermedad coronaria, pacientes jóvenes
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Cetoacidosis no diabética, niños, lactantes
Presentación, Neuropatía periférica dolorosa, niños, recurrente
Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal
Presentación, Catarata juvenil
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crisis
Curso de enfermedad, Crisis de enfermedad crónica, recrudecimiento, Crisis
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Esperanza de vida, disminuido
Curso de enfermedad, patrón de enfermedad recurrente
Pronóstico, muerte aproximadamente a un promedio de 50 años
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