Información de la enfermedad para Lipofuscinosis ceroide, Infantil tardío (Jansky)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, Lipofuscinosis ceroide neuronal
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Ataxia telangiectasia
Enfermedad asociada y complicaciones
Ceguera, en niños
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Lipofuscinosis ceroide infantil tardía, Jansky-B
Microencefalia, oligofrenia
Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Ceroid Lipofuscinoses
Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro
Sinónimos
Sinónimo
Degeneracion cerebromacular, Degeneración cerebromacular, Distrofia cerebromacular, Enfermedad de Bielschowsky - Jansky, Enfermedad de Jansky-Bielschowsky, Heredodegeneracion neuronal lipoidea retiniana pigmentaria, Heredodegeneración neuronal lipoidea retiniana pigmentaria, Idiotez amaurotica, tipo infantil tardia, Idiotez amaurótica, tipo infantil tardía, Idiotez amaurotica, tipo juvenil temprano, Idiotez amaurótica, tipo juvenil temprano, Lipofuscinosis ceroide neuronal, Lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno), Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardia, Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía, Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardia (trastorno), Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (trastorno), Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales, Lipofuscinosis Neuronal Ceroide, Sindrome de Dollinger - Bielschowsky, Síndrome de Dollinger - Bielschowsky, Sinónimo, Idiotez familiar amaurtica, ltimo infantil, Sinónimo, Sndrome de Jansky-Bielschowsky
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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Wikipedia
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