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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Lipofuscinosis ceroide infantil, Finlandés (Santvuori-Haltia)

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44 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Hipotonía
: Ataxia, Marcha vacilante; Convulsiones; Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral; Inmovilidad, poco movimiento espontáneo; Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración; Movimiento inestable, Marcha en un niño; Neuromotor en remisión, destrezas, niño, Signos; Parálisis espástica, Signos; Regresión psicomotora, Lactante, Niño
: Retraso psicomotor
Presentación clínica y variaciones: Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, Mortal; Curso de enfermedad, progresivo; Inicio, Edad 9 a 19 meses; Inicio, Edad uno
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: PAT, Cerebro, gránulos grasos neuronales, lipopigmento, ceroide; PAT, Lipofuscinosis ceroide neuronal
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Ataxia cerebelosa; Ceguera; Convulsiones (grand mal); Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Lipofuscinosis ceroide infantil, Finlandés; Microencefalia, oligofrenia
: Ataxia; Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Ceroid Lipofuscinoses; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
: Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro
Sinónimos
Sinónimo: Degeneracion cerebromacular, Degeneración cerebromacular, Distrofia cerebromacular, Enfermedad de Hagberg - Santavuori, Enfermedad de Santavuori, Heredodegeneracion neuronal lipoidea retiniana pigmentaria, Heredodegeneración neuronal lipoidea retiniana pigmentaria, Lipidosis por acidos polinsaturados, Lipidosis por ácidos polinsaturados, Lipofuscinosis ceroide neuronal, Lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno), Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil, Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (trastorno), Lipofuscinosis ceroide neuronal, tipo fines infantil, Lipofuscinosis ceroide neuronal, tipo finés infantil, Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales, Lipofuscinosis Neuronal Ceroide, Sinónimo, CLN1 (lipofuschinosis infantil), Sinónimo, Enfermedad balcnica infantil, lipofuschinosis, Sinónimo, Enfermedad de Santavuori, Sinónimo, Enfermedad de Santavuori-Haltia, Sinónimo, INCL (lipofuschinosis), Sinónimo, Lipofuschinosis neuronal infantil del ceroid, Sinónimo, Tipo finlands infantil lipofuschinosis neuronal
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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