Información de la enfermedad para Lipofuscinosis ceroide infantil, Finlandés (Santvuori-Haltia)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Hipotonía
Ataxia, Marcha vacilante
Convulsiones
Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral
Inmovilidad, poco movimiento espontáneo
Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración
Movimiento inestable, Marcha en un niño
Neuromotor en remisión, destrezas, niño, Signos
Parálisis espástica, Signos
Regresión psicomotora, Lactante, Niño
Retraso psicomotor
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Mortal
Curso de enfermedad, progresivo
Inicio, Edad 9 a 19 meses
Inicio, Edad uno
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, Cerebro, gránulos grasos neuronales, lipopigmento, ceroide
PAT, Lipofuscinosis ceroide neuronal
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Ataxia cerebelosa
Ceguera
Convulsiones (grand mal)
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Lipofuscinosis ceroide infantil, Finlandés
Microencefalia, oligofrenia
Ataxia
Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Ceroid Lipofuscinoses
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro
Sinónimos
Sinónimo
Degeneracion cerebromacular, Degeneración cerebromacular, Distrofia cerebromacular, Enfermedad de Hagberg - Santavuori, Enfermedad de Santavuori, Heredodegeneracion neuronal lipoidea retiniana pigmentaria, Heredodegeneración neuronal lipoidea retiniana pigmentaria, Lipidosis por acidos polinsaturados, Lipidosis por ácidos polinsaturados, Lipofuscinosis ceroide neuronal, Lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno), Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil, Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (trastorno), Lipofuscinosis ceroide neuronal, tipo fines infantil, Lipofuscinosis ceroide neuronal, tipo finés infantil, Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales, Lipofuscinosis Neuronal Ceroide, Sinónimo, CLN1 (lipofuschinosis infantil), Sinónimo, Enfermedad balcnica infantil, lipofuschinosis, Sinónimo, Enfermedad de Santavuori, Sinónimo, Enfermedad de Santavuori-Haltia, Sinónimo, INCL (lipofuschinosis), Sinónimo, Lipofuschinosis neuronal infantil del ceroid, Sinónimo, Tipo finlands infantil lipofuschinosis neuronal
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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Wikipedia
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