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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Leucodistrofia metacromática

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90 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Cuello, Debilidad, movimientos de cabeceo; Músculo, Rigidez, rigidez; Rigidez en las extremidades
: Ataxia, Marcha vacilante; Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral; Distonía; Hiporreflexia, DTR, disminuido; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Neuropatía motora y sensorial, signos de polineuropatía; Paso hemiplégico; Polineuropatía simétrica; Reflejos débiles; Signos de conducto largo; Síntomas del SNC, Signos
: Retraso psicomotor
: Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica y variaciones: Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante; Presentación, Encefalopatía aguda, Niño
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Consanguinidad de los padres
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, niño prescolar, niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Elevación del nivel de transaminasas, (lab)
: ORINA, Cromatografía, sulfatidas, Aumentado
: LCR, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Ácido láctico, Lactato, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Aspartamina aminotransferasa (SGOT, AST), (lab); AST, TGO (aspartamino transferasa), (lab)
: ORINA, Prueba de Lake, Sedimento metacromasia marrón; ORINA, sedimento, marrón, metacromasia
: Aldolasa en LCR; Aspartato amino transferasa en LCR; LDH en LCR; Proteínas en LCR
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Biopsia de nervio, anómalo; Biopsia, Biopsia de nervio, Metacromasia marrón, células de Schwann; PAT, Cerebro, Lesión en la materia blanca, enfermedad; PAT, Cerebro, lesiones multifocales en sustancia blanca; PAT, SNC, metacromático, depósitos de galactoesfingosulfatido
Exploración por TAC: IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo; IRM, Cabeza, gammagrafía normal; IRM, Cabeza, Lesiones en la materia blanca
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Ataxia telangiectasia; Múltiple, esclerosis
Enfermedad asociada y complicaciones: Ceguera, en niños; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Fisiopatología, Proceso de Leukoencephalopathy; Hemiparesia; Hemiplejia; Lesión en ganglio basal, secundario; Leucodistrofia; Neuropatía periférica; Polineuritis; Retraso mental
: Disgenesia cerebral; Enfermedad desmielinizante; Polineuropatía; Síndrome aquinético rígido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno; Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Arylsulfatase A disminuido, SNC; Fisiopatología, Tejidos especficos de la acumulacin del lpido; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Acumulacin de Sulfatide, envoltura de myelin; Fisiopatología, Depsitos del myelin de Galactosphingosulfatides; Fisiopatología, desmielinización; Fisiopatología, difuso, enfermedad cerebral progresiva
Proceso: Proceso, Almacenaje, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno; Proceso, Sphingolipid metablico, trastorno; Proceso, uso, Edad, desorden atrfico, (categora)
: Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro; Proceso, Lipidosis cerebrales; Proceso, Myelin, compromiso, trastorno; Proceso, Proceso de Leukodystrophy; Proceso, SNC, Materia blanca, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de arilsulfatasa A, Deficiencia de arilsulfatasa S, Deficiencia de arilsulfatasa S (trastorno), Deficiencia de cerebrosido - sulfatasa, Deficiencia de cerebrósido - sulfatasa, Deficiencia de cerebrosido - sulfatasa (trastorno), Deficiencia de cerebrósido - sulfatasa (trastorno), Deficiencia severa de arilsulfatasa, Deficiencia severa de cerebrosido sulfatasa, Deficiencia severa de cerebrósido sulfatasa, Enfermedad de van Bogaert - Nijssen, Enfermedad de van Bogaert-Nijssen, Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A, Enfermedad por Deficiencia de Cerebrosido Sulfatasa, Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa, Esclerosis cerebral de Scholz, Esclerosis cerebral difusa de Scholz - Bielschowsky - Henneberg, Esclerosis cerebral progresiva familiar, LDM, Leucodistrofia metacromatica, Leucodistrofia metacromática, Leucodistrofia metacromatica (trastorno), Leucodistrofia metacromática (trastorno), Leucoencefalopatia metacromatica, Leucoencefalopatía metacromática, Lipidosis por sulfatidos, Lipidosis por sulfátidos, Lipoidosis por sulfatidos, Lipoidosis por sulfátidos, Sinónimo, Deficiencia de Arylsulfatase A, Sinónimo, Enfermedad de la pradera, Sinónimo, LeukoEncephalopathy, metacromático, Sinónimo, Sulfatidosis
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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