Información de la enfermedad para Leucodistrofia metacromática

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Cuello, Debilidad, movimientos de cabeceo
Músculo, Rigidez, rigidez
Rigidez en las extremidades
Ataxia, Marcha vacilante
Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral
Distonía
Hiporreflexia, DTR, disminuido
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Neuropatía motora y sensorial, signos de polineuropatía
Paso hemiplégico
Polineuropatía simétrica
Reflejos débiles
Signos de conducto largo
Síntomas del SNC, Signos
Retraso psicomotor
Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Presentación, Encefalopatía aguda, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Consanguinidad de los padres
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, niño prescolar, niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Elevación del nivel de transaminasas, (lab)
ORINA, Cromatografía, sulfatidas, Aumentado
LCR, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Ácido láctico, Lactato, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Aspartamina aminotransferasa (SGOT, AST), (lab)
AST, TGO (aspartamino transferasa), (lab)
ORINA, Prueba de Lake, Sedimento metacromasia marrón
ORINA, sedimento, marrón, metacromasia
Aldolasa en LCR
Aspartato amino transferasa en LCR
LDH en LCR
Proteínas en LCR
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Biopsia de nervio, anómalo
Biopsia, Biopsia de nervio, Metacromasia marrón, células de Schwann
PAT, Cerebro, Lesión en la materia blanca, enfermedad
PAT, Cerebro, lesiones multifocales en sustancia blanca
PAT, SNC, metacromático, depósitos de galactoesfingosulfatido
Exploración por TAC
IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo
IRM, Cabeza, gammagrafía normal
IRM, Cabeza, Lesiones en la materia blanca
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Ataxia telangiectasia
Múltiple, esclerosis
Enfermedad asociada y complicaciones
Ceguera, en niños
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Fisiopatología, Proceso de Leukoencephalopathy
Hemiparesia
Hemiplejia
Lesión en ganglio basal, secundario
Leucodistrofia
Neuropatía periférica
Polineuritis
Retraso mental
Disgenesia cerebral
Enfermedad desmielinizante
Polineuropatía
Síndrome aquinético rígido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Cerebro, SNC, trastorno
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Arylsulfatase A disminuido, SNC
Fisiopatología, Tejidos especficos de la acumulacin del lpido
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Acumulacin de Sulfatide, envoltura de myelin
Fisiopatología, Depsitos del myelin de Galactosphingosulfatides
Fisiopatología, desmielinización
Fisiopatología, difuso, enfermedad cerebral progresiva
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Sphingolipid metablico, trastorno
Proceso, uso, Edad, desorden atrfico, (categora)
Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro
Proceso, Lipidosis cerebrales
Proceso, Myelin, compromiso, trastorno
Proceso, Proceso de Leukodystrophy
Proceso, SNC, Materia blanca, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de arilsulfatasa A, Deficiencia de arilsulfatasa S, Deficiencia de arilsulfatasa S (trastorno), Deficiencia de cerebrosido - sulfatasa, Deficiencia de cerebrósido - sulfatasa, Deficiencia de cerebrosido - sulfatasa (trastorno), Deficiencia de cerebrósido - sulfatasa (trastorno), Deficiencia severa de arilsulfatasa, Deficiencia severa de cerebrosido sulfatasa, Deficiencia severa de cerebrósido sulfatasa, Enfermedad de van Bogaert - Nijssen, Enfermedad de van Bogaert-Nijssen, Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A, Enfermedad por Deficiencia de Cerebrosido Sulfatasa, Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa, Esclerosis cerebral de Scholz, Esclerosis cerebral difusa de Scholz - Bielschowsky - Henneberg, Esclerosis cerebral progresiva familiar, LDM, Leucodistrofia metacromatica, Leucodistrofia metacromática, Leucodistrofia metacromatica (trastorno), Leucodistrofia metacromática (trastorno), Leucoencefalopatia metacromatica, Leucoencefalopatía metacromática, Lipidosis por sulfatidos, Lipidosis por sulfátidos, Lipoidosis por sulfatidos, Lipoidosis por sulfátidos, Sinónimo, Deficiencia de Arylsulfatase A, Sinónimo, Enfermedad de la pradera, Sinónimo, LeukoEncephalopathy, metacromático, Sinónimo, Sulfatidosis
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
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Wikipedia
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