Información de la enfermedad para Hipobetalipoproteinemia

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Reflejos tendinosos profundos ausentes
Crecimiento, desarrollo tardío
Acromatopsia adquirida, atenuante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Acantocitos, frotis periférico, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Albúmina, suero, (lab)
Colesterol, (lab)
LDL (lipoproteína de baja densidad), (lab)
Quilomicrones, (lab)
Vitamina E (tocoferol), (lab)
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Abetalipoproteinemia
Deficiencia de vitamina E
Hipoalbuminemia, hipoproteinemia
Malabsorción, Síndrome de esteatorrea
Retraso mental
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Fisiopatología
Fisiopatología, Defecto del metabolismo de lpido
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 3p22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 3p22-p21.1
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, cromosoma 3
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 3p
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Defecto gordo intestinal del transporte
Proceso
Proceso, Bioquímico, (categora)
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Hipobetalipoproteinemia, Hipobetalipoproteinemia (trastorno), Hipobetalipoproteinemias, Sinónimo, Dysbetalipoproteinemia, familiar, Sinónimo, Enfermedad de la retencin de Chylomicron, Sinónimo, Hypobetalipoproteinemia familiar, Sinónimo, Sndrome de Anderson
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Wikipedia
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