Información de la enfermedad para Gangliosidosis generalizada, GM2

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Lengua grande, Macroglosia
Debilidad de músculos proximales
Dedos del pie elevados de Bablinski, Bilateral
Distonía
Nistagmo
Roncar
Pérdida de la visión
Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Ceguera
Ceguera, en niños
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Estrabismo
Estrabismo, convergente
Gangliosidosis generalizada tipo 2
Pérdida de la agudeza visual
Disgenesia cerebral
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Sphingolipid metablico, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de isoenzimas beta - acetilhexosaminida, Deficiencia severa de hexosaminidasa A, Enfermedad de Tay - Sachs, Enfermedad de Tay - Sachs (trastorno), Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Tay-Sachs Variante B, Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A, Gangliosidosis G(M2), Gangliosidosis G(M2) Tipo I, Gangliosidosis GM>2<, Gangliosidosis GM>2< (trastorno), Gangliosidosis GM>2<, tipo 1, Gangliosidosis GM2, Gangliosidosis GM2 (trastorno), Gangliosidosis GM2 Variante B, Gangliosidosis GM2, tipo 1, Sinónimo, Enfermedad juvenil GM1, Sinónimo, Gangliosidosis, tipo - 2 GM2
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Wikipedia
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