Información de la enfermedad para Enfermedad de Wolman

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Distensión abdominal, protrusión, (Signo clínico)
Flato, olor desagradable a gas
Heces de olor nauseabundo
Heces, Abultado, grasoso, Espumoso, maloliente
Intolerancia a los alimentos grasos
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Vómito en proyectil
Vómitos incesantes, arcadas, purgas
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Ictericia clínica, Piel y ojos amarillos
Hipotonía
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Esplenomegalia
Presentación clínica y variaciones
Presentación, muerte en la infancia
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, Fulminante, escarpado
Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente
Curso de enfermedad, Mortal
Curso de enfermedad, recidivante
Inicio, 3-4 meses de edad
Potencialmente mortal
Pronóstico, Niñez, muerte temprana congénita habitual
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Irán, población, étnico
Judío sefaradí, población
Judío, población
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Toma de muestra de vellosidades coriónicas, procedimiento
Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab)
Linfocitos vacuolados, Laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
GR, recuento de glóbulos rojos, (lab)
Hematocrito, (lab)
Hemoglobina, (lab)
Hierro, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Colesterol, (lab)
Heces, Lípidos, Grasa, Tinción Sudán
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Piel, Biopsia, anómalo
Médula ósea, Células espumosas
Médula ósea, histiocitos azul marino, Patología
RAYOS X
Rayos X, Calcificaciones suprarrenales, Bilateral, RUV
Rayos X, Anomalías en la radiografía abdominal, Abdomen, RUV
Rayos X, Calcificaciones abdominales, Abdomen
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anemia
Arterioesclerosis
Caquexia, inanición, Emaciación
Cirrosis
Desnutrición, Inanición
Hepático, insuficiencia
Hipercolesterolemia
Insuficiencia adrenocortical
Malabsorción, Síndrome de esteatorrea
Muerte, Muerte súbita
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Fisiopatología, Almacenaje, glicridos, steres del colesterilo
Fisiopatología, Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros, todos los tejidos
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de acido lipasa, Deficiencia de ácido lipasa, Deficiencia de acido lipasa lisosomal, Deficiencia de ácido lipasa lisosomal, Deficiencia de ALL, Deficiencia de colesterol estearasa y triacilglicerol lipasa, Enfermedad de Wolman, Enfermedad de Wolman (trastorno), Xantomatosis de Wolman, Xantomatosis Familiar, Xantomatosis familiar primaria con calcificacion suprarrenal, Xantomatosis familiar primaria con calcificación suprarrenal, Xantomatosis visceral familiar, Xantomatosis, familiar, Xantomatosis, familiar (trastorno), Sinónimo, Deficiencia cida de la hidrolasa del colesterilo
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Ningún eficaz, tratamiento con todo disponible definitivos
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno
Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de médula ósea
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico
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Wikipedia
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