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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Enfermedad de Wolman

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78 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Distensión abdominal, protrusión, (Signo clínico); Flato, olor desagradable a gas; Heces de olor nauseabundo; Heces, Abultado, grasoso, Espumoso, maloliente; Intolerancia a los alimentos grasos; Niño con retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo, signo en lactante; Vómito en proyectil; Vómitos incesantes, arcadas, purgas
: Hepatoesplenomegalia; Hepatomegalia; Hígado palpable; Ictericia clínica, Piel y ojos amarillos
: Hipotonía
: Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
: Esplenomegalia
Presentación clínica y variaciones: Presentación, muerte en la infancia
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, Fulminante, escarpado; Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente; Curso de enfermedad, Mortal; Curso de enfermedad, recidivante; Inicio, 3-4 meses de edad; Potencialmente mortal; Pronóstico, Niñez, muerte temprana congénita habitual
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Irán, población, étnico; Judío sefaradí, población; Judío, población
Grupo demográfico: Lactante; Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Toma de muestra de vellosidades coriónicas, procedimiento
: Ensayo anormal de enzimas en fibroblastos cultivados, (lab); Linfocitos vacuolados, Laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: GR, recuento de glóbulos rojos, (lab); Hematocrito, (lab); Hemoglobina, (lab); Hierro, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Colesterol, (lab)
: Heces, Lípidos, Grasa, Tinción Sudán
Resultados de prueba diagnóstica
Patología: Biopsia, Piel, Biopsia, anómalo
: Médula ósea, Células espumosas; Médula ósea, histiocitos azul marino, Patología
RAYOS X: Rayos X, Calcificaciones suprarrenales, Bilateral, RUV
: Rayos X, Anomalías en la radiografía abdominal, Abdomen, RUV; Rayos X, Calcificaciones abdominales, Abdomen
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones: Anemia; Arterioesclerosis; Caquexia, inanición, Emaciación; Cirrosis; Desnutrición, Inanición; Hepático, insuficiencia; Hipercolesterolemia; Insuficiencia adrenocortical; Malabsorción, Síndrome de esteatorrea; Muerte, Muerte súbita
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno; Fisiopatología, Almacenaje, glicridos, steres del colesterilo; Fisiopatología, Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros, todos los tejidos; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Proceso: Proceso, Almacenaje, trastorno; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de acido lipasa, Deficiencia de ácido lipasa, Deficiencia de acido lipasa lisosomal, Deficiencia de ácido lipasa lisosomal, Deficiencia de ALL, Deficiencia de colesterol estearasa y triacilglicerol lipasa, Enfermedad de Wolman, Enfermedad de Wolman (trastorno), Xantomatosis de Wolman, Xantomatosis Familiar, Xantomatosis familiar primaria con calcificacion suprarrenal, Xantomatosis familiar primaria con calcificación suprarrenal, Xantomatosis visceral familiar, Xantomatosis, familiar, Xantomatosis, familiar (trastorno), Sinónimo, Deficiencia cida de la hidrolasa del colesterilo
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Ningún eficaz, tratamiento con todo disponible definitivos; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de células madre; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de la clula de vstago, algeno; Tratamiento quirrgico (SX), Trasplante de médula ósea
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), De apoyo, Tratamiento sintomtico
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