Información de la enfermedad para Enfermedad de Tangier

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Linfoadenopatía
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Dolor por pérdida, sensibilidad térmica, preservación del tacto suave
Polineuropatía simétrica
Hipertrofia amigdalar
Hipertrofia de amígdalas amarillo naranja
Esplenomegalia
Inflitrado corneal
Opacidad corneal
Opacificación de la córnea
Ptosis (blefaroptosis)
Presentación clínica típica
Presentación, enfermedad coronaria, pacientes jóvenes
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Arterioesclerosis, edad temprana
Presentación, polineuropatía recurrente
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Apoenzima lipoproteinlipasa APoA-I, anómalo, (lab)
Apoenzima lipoproteinlipasa APoA-I, anómalo, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Nivel de lipoproteína ApoA-I , (lab)
Colesterol, (lab)
Fosfolípidos, suero, (lab)
HDL (lipoproteína de alta densidad), (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Triglicéridos, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Proctoscopia, Anomalía
Proctoscopia, Naranja, depósitos marrones, mucosa rectal
Patología
Biopsia, Biopsia de hígado, Cambio graso en el tejido hepático
PAT, Hígado adiposo grande
PAT, infiltrado graso en la córnea
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Arterioesclerosis
Cataratas
Doloroso, Neuropatía
Enfermedad cardiaca arterioesclerótica
Enfermedad de Tangier
Hígado adiposo
Neuropatía periférica
Parálisis del nervio facial, secundario
Polineuritis
Valvulopatía
Parálisis facial
Polineuropatía
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del ster del colesterol
Fisiopatología, Catabolismo rpido de HDL
Fisiopatología, Defecto del metabolismo de lpido
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 9q22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 9q22-q31
Fisiopatología, Tejidos especficos de la acumulacin del lpido
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Almacenaje de los steres del colesterol, Clulas del RES
Fisiopatología, Sordera hereditaria
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Sinónimo, Deficiencia de HDL, familiar, Sinónimo, deficiencia de la Alfa-lipoprotena, de alta densidad, Sinónimo, Deficiencia de la lipoprotena de alta densidad, Sinónimo, Deficiencia familiar de la lipoprotena de alta densidad, Sinónimo, Hypoalphalipoproteinemia, familiar
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Wikipedia
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