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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Enfermedad de Sandhoff

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82 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
: La muñeca tiene gusto de facies/del niño
: Hepatoesplenomegalia; Hepatomegalia; Hígado palpable
: Músculo, Debilidad
: Ataxia de miembro, torpeza, niño; Ataxia, Marcha vacilante; Convulsiones; Convulsiones en lactante; Debilidad, pérdida motora difusa; Distonía; Enlentecimiento motor; Lactante con reacción de sobresalto exagerada; Macrocefalia progresiva, Lactante, (Signo clínico); Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración; Retardo mental, deterioro
: Macrocefalia, Cabeza grande
: Esplenomegalia
: Disminución de la agudeza visual; Indoloro, Pérdida de la visión; Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica y variaciones: Presentación, infecciones recurrentes; Presentación, infecciones respiratorias recurrentes
: Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante; Presentación, dis. cerebral degenerativa, progresivo, Niño
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente; Curso de enfermedad, Mortal; Curso de enfermedad, Muerte por la edad 3 a 4 generalmente; Curso de enfermedad, progresivo; Inicio, Seis meses; Pronóstico, Niñez, muerte temprana congénita habitual
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Europeo oriental, población; Judío asquenazí, población; Libanés, población
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad: Población, Lactante; Población, Niño; Población, Niño pequeño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Hexosaminidasa, (lab)
: ORINA, Hexosaminidasa
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Ceguera congénita; Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad asociada y complicaciones: Ceguera; Ceguera, en niños; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Enfermedad de Sandhoff; Esquelético, malformaciones óseas; Neumonía, recurrente
: Convulsiones en la niñez; Disgenesia cerebral
: Sordera, adquirido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología: Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5q13; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, cromosoma 15; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5q; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones); Patofisiología/Hexosaminidase A y deficiencia de B
: Fisiopatología, difuso, enfermedad cerebral progresiva; Fisiopatología, El extremo sobresalta la reaccin
: Lugar geométrico 5q11 de la patofisiología/del gene
Proceso: Proceso, Almacenaje, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara; Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora); Proceso, Predileccin tnica; Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno; Proceso, Sphingolipid metablico, trastorno
Sinónimos
Sinónimo: Deficiencia de hexosaminidasa A y B, Enfermedad de Sandhoff, Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B, Gangliosidosis G(M2) Tipo II, Gangliosidosis GM>2<, tipo 2, Gangliosidosis GM>2<, tipo 2 (trastorno), Gangliosidosis GM2, tipo 2, Gangliosidosis GM2, tipo 2 (trastorno), Sinónimo, Gangliosidosis, tipo - 2 GM2, Sinónimo, Idiotez familiar amaurtica, infantil, Sinónimo, Lipidosis infantil del ganglisido, Sinónimo, Variante de Tay Sachs, visceral, Sinónimo/deficiencia beta de Hexosaminidase B
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Asesoramiento gentico
: Investigación RX de la célula de vástago de TX/Potential
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