Información de la enfermedad para Enfermedad de Sandhoff

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
La muñeca tiene gusto de facies/del niño
Hepatoesplenomegalia
Hepatomegalia
Hígado palpable
Músculo, Debilidad
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Ataxia, Marcha vacilante
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Debilidad, pérdida motora difusa
Distonía
Enlentecimiento motor
Lactante con reacción de sobresalto exagerada
Macrocefalia progresiva, Lactante, (Signo clínico)
Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración
Retardo mental, deterioro
Macrocefalia, Cabeza grande
Esplenomegalia
Disminución de la agudeza visual
Indoloro, Pérdida de la visión
Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica y variaciones
Presentación, infecciones recurrentes
Presentación, infecciones respiratorias recurrentes
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Presentación, dis. cerebral degenerativa, progresivo, Niño
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, mal pronóstico, Habitualmente
Curso de enfermedad, Mortal
Curso de enfermedad, Muerte por la edad 3 a 4 generalmente
Curso de enfermedad, progresivo
Inicio, Seis meses
Pronóstico, Niñez, muerte temprana congénita habitual
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Europeo oriental, población
Judío asquenazí, población
Libanés, población
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Grupos por sexo y edad
Población, Lactante
Población, Niño
Población, Niño pequeño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Mancha en papel de filtro, Análisis de sangre, recién nacido, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Hexosaminidasa, (lab)
ORINA, Hexosaminidasa
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Ceguera congénita
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad asociada y complicaciones
Ceguera
Ceguera, en niños
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Enfermedad de Sandhoff
Esquelético, malformaciones óseas
Neumonía, recurrente
Convulsiones en la niñez
Disgenesia cerebral
Sordera, adquirido
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Fisiopatología
Fisiopatología, Almacenaje del lisosoma, trastorno
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 5q13
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, cromosoma 15
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 5q
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Patofisiología/Hexosaminidase A y deficiencia de B
Fisiopatología, difuso, enfermedad cerebral progresiva
Fisiopatología, El extremo sobresalta la reaccin
Lugar geométrico 5q11 de la patofisiología/del gene
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad extremadamente rara
Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Predileccin tnica
Proceso, Recesivo de un autosoma, trastorno
Proceso, Sphingolipid metablico, trastorno
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de hexosaminidasa A y B, Enfermedad de Sandhoff, Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B, Gangliosidosis G(M2) Tipo II, Gangliosidosis GM>2<, tipo 2, Gangliosidosis GM>2<, tipo 2 (trastorno), Gangliosidosis GM2, tipo 2, Gangliosidosis GM2, tipo 2 (trastorno), Sinónimo, Gangliosidosis, tipo - 2 GM2, Sinónimo, Idiotez familiar amaurtica, infantil, Sinónimo, Lipidosis infantil del ganglisido, Sinónimo, Variante de Tay Sachs, visceral, Sinónimo/deficiencia beta de Hexosaminidase B
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Asesoramiento gentico
Investigación RX de la célula de vástago de TX/Potential
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Wikipedia
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