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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Enfermedad de Refsum

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89 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Adolescente
: Lesiones en piel
: Ataxia, Marcha vacilante; Manifestaciones neurológicas, Signos; Movimiento inestable, Marcha en un niño; Neuropatía motora y sensorial, signos de polineuropatía; Nistagmo; No puede caminar en tándem, línea recta; Polineuropatía simétrica; Trastorno neurológico progresivo, Signos
: Anosmia, Pérdida del sentido del olfato; Disminuido, sentido del olfato
: Dificultades para caminar
: Pérdida de la visión
: Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones: Presentación, demencia progresiva; Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónica, trastorno; Curso de enfermedad, Crónico sólo; Inicio, Adulto Joven
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Trastornos de la marcha
: Antecedentes familiares, sordera
Grupos por sexo y edad: Población, Adolescente; Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): LCR, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Ácido fitánico en plasma, (lab)
: Proteínas en LCR
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Atrofia muscular peroneal, Charcot Marie Tooth
Enfermedad asociada y complicaciones: Ataxia cerebelosa; Cardiomiopatía; Cataratas; Ceguera; Ceguera, en niños; Degeneración neurológica del desarrollo, Niño; Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental; Ictiosis; Leucodistrofia; Neuropatía periférica; Nistagmo congénito; Pérdida de la agudeza visual; Pie cavo; Polineuritis; Retinitis pigmentosa; Sordera; Sordera sensorioneural
: Ataxia; Disgenesia cerebral; Enfermedad desmielinizante; Polineuropatía
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, exceso de carne en la dieta, cordero, productos lácteos
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología: Fisiopatología, Acumulacin del cido de Phytanic, Almacenaje; Fisiopatología, deficiencia, hidroxilasa cida phytanic; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 10pter-p11.2; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q11.21; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6q22-q24; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7q21-q22; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22q; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6q; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, desmielinización; Fisiopatología, Desmielinización cerebral; Fisiopatología, Myelinopathy neurolgico perifrico; Fisiopatología, Neurológica degenerativa, trastorno; Fisiopatología, Neuropata bioqumica heredada; Fisiopatología, Neuropata hereditaria
: Pathophysiolgy, cido ftico de la peroxidasa, def del microsoma
Proceso: Proceso, Almacenaje, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Eponímico, (categora); Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
: Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno; Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro; Proceso, Motor de Hereditory, neuropatía sensorial; Proceso, Myelin, compromiso, trastorno; Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno; Proceso, Proceso de Leukodystrophy
Sinónimos
Sinónimo: Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Refsum - Thiebaut, Enfermedad de Refsum - Thiébaut, Enfermedad por Acumulacion de Acido Fitanico, Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico, Enfermedad por almacenamiento de acido fitanico, Enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico, Enfermedad por almacenamiento de acido fitanico (trastorno), Enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (trastorno), Heredoataxia hemoralopica polineuritiformis, Heredoataxia hemoralópica polineuritiformis, Heredopatia Ataxica Polineuritiforme, Heredopatía Atáxica Polineuritiforme, HMSN Tipo IV, Neuropatia motora - sensitiva hereditaria, tipo IV, Neuropatía motora - sensitiva hereditaria, tipo IV, Sindrome de Refsum, Síndrome de Refsum, Sinónimo, Enfermedad cida del almacenaje de Phytanic, Sinónimo, Neuropata hipertrfica de Refsum, Sinónimo, Polyneuritiformis del atactica de Heredopathia
Tratamiento
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), plasmaféresis, intercambio; El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
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