Información de la enfermedad para Enfermedad de Refsum

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Adolescente
Lesiones en piel
Ataxia, Marcha vacilante
Manifestaciones neurológicas, Signos
Movimiento inestable, Marcha en un niño
Neuropatía motora y sensorial, signos de polineuropatía
Nistagmo
No puede caminar en tándem, línea recta
Polineuropatía simétrica
Trastorno neurológico progresivo, Signos
Anosmia, Pérdida del sentido del olfato
Disminuido, sentido del olfato
Dificultades para caminar
Pérdida de la visión
Signo de vértigo clásico confirmado
Presentación clínica y variaciones
Presentación, demencia progresiva
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Inicio, Adulto Joven
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Trastornos de la marcha
Antecedentes familiares, sordera
Grupos por sexo y edad
Población, Adolescente
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
LCR, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Ácido fitánico en plasma, (lab)
Proteínas en LCR
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Atrofia muscular peroneal, Charcot Marie Tooth
Enfermedad asociada y complicaciones
Ataxia cerebelosa
Cardiomiopatía
Cataratas
Ceguera
Ceguera, en niños
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Fisiopatología, Desordenes de Neurodevelopmental
Ictiosis
Leucodistrofia
Neuropatía periférica
Nistagmo congénito
Pérdida de la agudeza visual
Pie cavo
Polineuritis
Retinitis pigmentosa
Sordera
Sordera sensorioneural
Ataxia
Disgenesia cerebral
Enfermedad desmielinizante
Polineuropatía
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, exceso de carne en la dieta, cordero, productos lácteos
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Acumulacin del cido de Phytanic, Almacenaje
Fisiopatología, deficiencia, hidroxilasa cida phytanic
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 10pter-p11.2
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 22q11.21
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 6q22-q24
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7q21-q22
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 10
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 22q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 6q
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Identificado, Base de datos de OMIM
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, desmielinización
Fisiopatología, Desmielinización cerebral
Fisiopatología, Myelinopathy neurolgico perifrico
Fisiopatología, Neurológica degenerativa, trastorno
Fisiopatología, Neuropata bioqumica heredada
Fisiopatología, Neuropata hereditaria
Pathophysiolgy, cido ftico de la peroxidasa, def del microsoma
Proceso
Proceso, Almacenaje, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Lipidosis, Almacenaje, trastorno
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno
Proceso, Desorden del almacenaje, Cerebro
Proceso, Motor de Hereditory, neuropatía sensorial
Proceso, Myelin, compromiso, trastorno
Proceso, Neurolgico degenerativo de desarrollo, trastorno
Proceso, Proceso de Leukodystrophy
Sinónimos
Sinónimo
Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Refsum - Thiebaut, Enfermedad de Refsum - Thiébaut, Enfermedad por Acumulacion de Acido Fitanico, Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico, Enfermedad por almacenamiento de acido fitanico, Enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico, Enfermedad por almacenamiento de acido fitanico (trastorno), Enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (trastorno), Heredoataxia hemoralopica polineuritiformis, Heredoataxia hemoralópica polineuritiformis, Heredopatia Ataxica Polineuritiforme, Heredopatía Atáxica Polineuritiforme, HMSN Tipo IV, Neuropatia motora - sensitiva hereditaria, tipo IV, Neuropatía motora - sensitiva hereditaria, tipo IV, Sindrome de Refsum, Síndrome de Refsum, Sinónimo, Enfermedad cida del almacenaje de Phytanic, Sinónimo, Neuropata hipertrfica de Refsum, Sinónimo, Polyneuritiformis del atactica de Heredopathia
Tratamiento
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), plasmaféresis, intercambio
El otro tratamiento (TX), Tratamiento de la restriccin de la dieta
undefined
undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads