Información de la enfermedad para Enfermedad de pelo ensortijado de Menkes

Ads
Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Cabello crespo
Cabello engrosado, Rígido
Cabello sin pigmento, congénito, (Signo clínico)
Hipopigmentación
Niño con retraso en el desarrollo
Poco aumento de peso, Niño
Retraso en el desarrollo
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Espasticidad, Marcha espástica
Postura equina, tobillos
Retardo mental, deterioro
Retraso psicomotor
Piernas, flexión anterior
Llanto anormal en lactantes, cualidad
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Hígado, Cerebro, Hueso, manifestaciones arteriales
Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Lactante
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Epilepsia
Grupos por sexo y edad
Población, Hombre
Población, Lactante
Población, Lactante masculino
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Paciente niño
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
Disminuido, oxidasa de cobre, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Ceruloplasmina, (lab)
Cobre, suero, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Glutamina, suero, (lab)
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
Biopsia, Biopsia de hígado, depósito de cobre, Tejido
Exploración por TAC
Exploración por TAC, densidad ósea por absorciometría dual (DEXA SCAN), anómalo
RAYOS X
Rayos X, anomalías de las costillas, deformidades
Rayos X, Caja torácica anómala, congénito
Rayos X, cúbito con desgaste en porción distal, Brazo
Rayos X, Ensanchamiento de costillas, anterior, Tórax
Rayos X, Espolones en distal del fémur, Pierna
Rayos X, Hallazgos esqueléticos
Angiografía
Angiograma, Tortuosidad, Cambios aneurismáticos difusos
Enfermedades asociadas y descartadas
Enfermedad asociada y complicaciones
Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado
Convulsiones (grand mal)
Deficiencia de cobre, déficit
Deformidad torácica, congénito
Degeneración neurológica del desarrollo, Niño
Displasia esquelética
Enfermedad de pelo ensortijado de Menkes
Fracturas patológicas
Hipotermia
Livedo reticular
Livedo reticular, Recién nacido
Microencefalia, oligofrenia
Osteoporosis, osteopenia
Retraso en el crecimiento, insuficiencia
Retraso mental
Síndrome de osteoporosis masculina
Trastorno, convulsión (epilepsia)
Convulsiones en la niñez
Disgenesia cerebral
Enfermedad metabólica en huesos
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Cabello, compromiso, trastorno
Clase de enfermedad, dermatológico, Subcutáneo, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, cobre, Ceruloplasmina, Def lisil de la oxidasis
Fisiopatología, Herencia maternal
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X
Fisiopatología, Protena de cobre, Defecto enzimático
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Transporte de cobre intestinal, defecto
Fisiopatología, Osteoporosis secundaria
Proceso
Proceso, cobre, desordenes del metabolismo
Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo
Deficiencia de cobre ligada al cromosoma X, Enfermedad de Menkes, Enfermedad de Menkes del pelo encrespado, Enfermedad de Menkes del pelo encrespado (trastorno), Enfermedad del transporte del cobre, Hipocupremia Congenita, Hipocupremia congénita, Sindrome de los Pelos Acerados, Síndrome de los Pelos Acerados, Sindrome de los Pelos Torcidos, Síndrome de los Pelos Torcidos, Sindrome de Menkes, Síndrome de Menkes, Sindrome del pelo acerado, Síndrome del pelo acerado, Sindrome del Pelo Ensortijado, Síndrome del pelo ensortijado, Sindrome del pelo ensortijado de Menkes, Síndrome del pelo ensortijado de Menkes, Tricopoliodistrofia, Sinónimo, Deficiencia de cobre heredada, Sinónimo, deficiencia de cobre X-ligada, Sinónimo, Enfermedad inflexible del pelo, Sinónimo, Transporte de cobre, trastorno, Sinónimo, Trichopoliodystrophy
undefined

Desorden del transporte del cobre. Descrito por Menkes en 1962.

Herencia recesiva ligada al X; el gen de Menkes se ha mapeado en el cromosoma Xq 13.3, este gen codifica para una proteína que parece ser una ATP-asa tipo P que liga al cobre intracelular.

El síndrome de Menkes parecería ser por deficiencia del cobre, pero en realidad es un transtorno en el transporte, la ingesta es normal pero hay defecto en la homeostasis intracelular que resulta en biodisponibilidad disminuida. La mayor parte de características se pueden atribuir a deficiencias funcionales de enzimas dependientes del cobre.

(undefined)

undefined
Wikipedia
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
undefined
Ads