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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Enfermedad de pelo ensortijado de Menkes

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80 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas

Signos y síntomas

Cabello crespo

Cabello engrosado, Rígido

Cabello sin pigmento, congénito, (Signo clínico)

Hipopigmentación

Niño con retraso en el desarrollo

Poco aumento de peso, Niño

Retraso en el desarrollo

Convulsiones

Convulsiones en lactante

Convulsiones, Niños, recurrente

Espasticidad, Marcha espástica

Postura equina, tobillos

Retardo mental, deterioro

Retraso psicomotor

Piernas, flexión anterior

Llanto anormal en lactantes, cualidad

Presentación clínica y variaciones

Presentación, Hígado, Cerebro, Hueso, manifestaciones arteriales

Presentación, demencia progresiva, Niño, Lactante

Progresión de la enfermedad

Curso de enfermedad, Crónica, trastorno

Curso de enfermedad, Crónico sólo

Demografía y factores de riesgo

Grupo demográfico

Lactante

Niño

Población, Pediatría, población

Antecedentes familiares

Antecedentes familiares, Epilepsia

Grupos por sexo y edad

Población, Hombre

Población, Lactante

Población, Lactante masculino

Población, Niño

Población, Niños, todo

Población, Paciente niño

Población, Sólo niños-lactantes

Pruebas de laboratorio

Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)

Disminuido, oxidasa de cobre, suero, (lab)

Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido

Ceruloplasmina, (lab)

Cobre, suero, (lab)

Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado

Glutamina, suero, (lab)

Resultados de prueba diagnóstica

Patología

Biopsia, Biopsia de hígado, depósito de cobre, Tejido

Exploración por TAC

Exploración por TAC, densidad ósea por absorciometría dual (DEXA SCAN), anómalo

RAYOS X

Rayos X, anomalías de las costillas, deformidades

Rayos X, Caja torácica anómala, congénito

Rayos X, cúbito con desgaste en porción distal, Brazo

Rayos X, Ensanchamiento de costillas, anterior, Tórax

Rayos X, Espolones en distal del fémur, Pierna

Rayos X, Hallazgos esqueléticos

Angiografía

Angiograma, Tortuosidad, Cambios aneurismáticos difusos

Enfermedades asociadas y descartadas

Enfermedad asociada y complicaciones

Anomalías de las costillas, Hipoplásico, deformado

Convulsiones (grand mal)

Deficiencia de cobre, déficit

Deformidad torácica, congénito

Degeneración neurológica del desarrollo, Niño

Displasia esquelética

Enfermedad de pelo ensortijado de Menkes

Fracturas patológicas

Hipotermia

Livedo reticular

Livedo reticular, Recién nacido

Microencefalia, oligofrenia

Osteoporosis, osteopenia

Retraso en el crecimiento, insuficiencia

Retraso mental

Síndrome de osteoporosis masculina

Trastorno, convulsión (epilepsia)

Convulsiones en la niñez

Disgenesia cerebral

Enfermedad metabólica en huesos

Mecanismo y clasificación de enfermedad

Clase de enfermedad

Clase de enfermedad, Desordenes peditricos

Clase de enfermedad, Cabello, compromiso, trastorno

Clase de enfermedad, dermatológico, Subcutáneo, (categora)

Fisiopatología

Fisiopatología, cobre, Ceruloplasmina, Def lisil de la oxidasis

Fisiopatología, Herencia maternal

Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma X

Fisiopatología, Protena de cobre, Defecto enzimático

Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)

Fisiopatología, Transporte de cobre intestinal, defecto

Fisiopatología, Osteoporosis secundaria

Proceso

Proceso, cobre, desordenes del metabolismo

Proceso, congénito, del desarrollo, (categora)

Proceso, Eponímico, (categora)

Proceso, Heredofamiliar, (categora)

Proceso, Herencia recesiva (X-ligada) Sex-linked

Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)

Sinónimos

Sinónimo

Deficiencia de cobre ligada al cromosoma X, Enfermedad de Menkes, Enfermedad de Menkes del pelo encrespado, Enfermedad de Menkes del pelo encrespado (trastorno), Enfermedad del transporte del cobre, Hipocupremia Congenita, Hipocupremia congénita, Sindrome de los Pelos Acerados, Síndrome de los Pelos Acerados, Sindrome de los Pelos Torcidos, Síndrome de los Pelos Torcidos, Sindrome de Menkes, Síndrome de Menkes, Sindrome del pelo acerado, Síndrome del pelo acerado, Sindrome del Pelo Ensortijado, Síndrome del pelo ensortijado, Sindrome del pelo ensortijado de Menkes, Síndrome del pelo ensortijado de Menkes, Tricopoliodistrofia, Sinónimo, Deficiencia de cobre heredada, Sinónimo, deficiencia de cobre X-ligada, Sinónimo, Enfermedad inflexible del pelo, Sinónimo, Transporte de cobre, trastorno, Sinónimo, Trichopoliodystrophy

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Desorden del transporte del cobre. Descrito por Menkes en 1962.

Herencia recesiva ligada al X; el gen de Menkes se ha mapeado en el cromosoma Xq 13.3, este gen codifica para una proteína que parece ser una ATP-asa tipo P que liga al cobre intracelular.

El síndrome de Menkes parecería ser por deficiencia del cobre, pero en realidad es un transtorno en el transporte, la ingesta es normal pero hay defecto en la homeostasis intracelular que resulta en biodisponibilidad disminuida. La mayor parte de características se pueden atribuir a deficiencias funcionales de enzimas dependientes del cobre.

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