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[+] Consejos
- ¡Intentar construir su término de la búsqueda una a la vez, y ser tan específico como usted puede! Buscar el ejemplo del término: “tos crónica”.
- No incorporar los resultados múltiples tales como "anemia, tos crónica, pérdida de peso, vomitando" todos al mismo tiempo.
- Después de seleccionar su término de la búsqueda resulta una lista de diagnosis posibles será generada. Si la lista es demasiado larga, usted podrá enangostarla abajo incorporando términos adicionales.
- No incorporar los valores tales como "ritmo 110 del corazón" o "sodio 125", en lugar uso "taquicardia" o "hyponatremia".

Información de la enfermedad para Enfermedad de la orina de jarabe de arce

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85 atributo clínica posibles encontró

Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas: Alimentación, Problemas de apetito en niños; Mala alimentación, Lactante; Niño con retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo; Retraso en el desarrollo, signo en lactante
: Hipertonía
: Ataxia de miembro; Ataxia de miembro, torpeza, niño; Ataxia, Marcha vacilante; Coma, lactante o recién nacido; Convulsiones; Convulsiones en lactante; Convulsiones, Niños, recurrente; Cuello rígido, Rigidez de nuca; Hiperactivo, al examinarse; Hiperreflexia, DTR, Aumentado; Inconsciente, Estado de narcosis; Letargia, letargo; Manifestaciones neurológicas, Signos; Mental, retraso motor, en niños, Signos; Niño hiperreactivo; Reflejos activos
: Hiperactividad, niño, Signos; Nivel de atención de corta duración; Retraso psicomotor
: Macrocefalia, Cabeza grande
: Baja estatura; Baja estatura, Niño
Presentación clínica y variaciones: Presentación, muerte en la infancia
: Presentación, Opistotono, persistente, Lactante
Progresión de la enfermedad: Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales: Amish, población
Grupo demográfico: Niño; Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares: Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad: Población, Niño; Población, Niños, todo; Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos): ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab); Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo; Hipoglucemia en ayunas, (lab); Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo; Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido: Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado: Alanina, suero, (lab); Aminoácidos en suero, (lab); Isoleucina, (lab); Leucina, (lab); Valina, (lab)
: ORINA, Aminoácidos; ORINA, Isoleucina; ORINA, Leucina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos: Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo; Amniocentesis, Anomalía
: Punción lumbar, Aumento de la presión del LCR, Prueba LP
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla: Fenilcetonuria
Enfermedad asociada y complicaciones: Coma, en niños; Coma, Inconsciente; Convulsiones (grand mal); Enfermedad de la orina de jarabe de arce; Hipoglucemia; Hipoglucemia infantil; Lesión en ganglio basal, secundario; Retraso mental
: Ataxia; Convulsiones en la niñez
Sinergia de la enfermedad - Causas: Sinergía, Estrés generalizado
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad: Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
: Clase de enfermedad, renal, Riñón, compromiso, trastorno
Fisiopatología: Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7q31-q32; Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 7; Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
: Fisiopatología, Presin de la CFS, Aumentado
: Fisiopatología, Efecto renal de la enfermedad hereditaria
Proceso: Proceso, Aminocido metablico, trastorno; Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno; Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad; Proceso, Expresiones variables, Subconjuntos; Proceso, Heredofamiliar, (categora); Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara; Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo: Cetoaciduria de Cadena Ramificada, Deficiencia de alfa cetoacido de cadena ramificada deshidrogenasa, Deficiencia de alfa cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa, Deficiencia de cetoacido descarboxilasa, Deficiencia de cetoácido descarboxilasa, Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce, Enfermedad de la orina en jarabe de arce, Enfermedad de la orina en jarabe de arce (trastorno), Enfermedad del jarabe de arce, Muestra de orina en mitad de la miccion, Muestra de orina en mitad de la micción, Sinónimo, Sndrome de cadena ramificado del ketonuria
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación: Tratamiento mdico (RX), Tiamina
Otros tratamientos: El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas; El otro tratamiento (TX), Dieta especfica, evitacin; El otro tratamiento (TX), Hemodiálisis
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