Información de la enfermedad para Enfermedad de la orina de jarabe de arce

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Alimentación, Problemas de apetito en niños
Mala alimentación, Lactante
Niño con retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo, signo en lactante
Hipertonía
Ataxia de miembro
Ataxia de miembro, torpeza, niño
Ataxia, Marcha vacilante
Coma, lactante o recién nacido
Convulsiones
Convulsiones en lactante
Convulsiones, Niños, recurrente
Cuello rígido, Rigidez de nuca
Hiperactivo, al examinarse
Hiperreflexia, DTR, Aumentado
Inconsciente, Estado de narcosis
Letargia, letargo
Manifestaciones neurológicas, Signos
Mental, retraso motor, en niños, Signos
Niño hiperreactivo
Reflejos activos
Hiperactividad, niño, Signos
Nivel de atención de corta duración
Retraso psicomotor
Macrocefalia, Cabeza grande
Baja estatura
Baja estatura, Niño
Presentación clínica y variaciones
Presentación, muerte en la infancia
Presentación, Opistotono, persistente, Lactante
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Demografía y factores de riesgo
Factores étnicos o raciales
Amish, población
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Enfermedad metabólica
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
ADN, Prueba específica, Laboratorio de genética, Anomalía, (lab)
Ensayo de enzimas plasmáticas, Tejido, fibroblasto, anómalo
Hipoglucemia en ayunas, (lab)
Neonatal, Exploración metabólica (esp. masa), anómalo
Recién nacido, pruebas de cernimiento anormales (extendidas)
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
Glucosa en sangre, (lab)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
Alanina, suero, (lab)
Aminoácidos en suero, (lab)
Isoleucina, (lab)
Leucina, (lab)
Valina, (lab)
ORINA, Aminoácidos
ORINA, Isoleucina
ORINA, Leucina
Resultados de prueba diagnóstica
Otras pruebas y procedimientos
Amniocentesis, análisis enzimático prenatal, anómalo
Amniocentesis, Anomalía
Punción lumbar, Aumento de la presión del LCR, Prueba LP
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Fenilcetonuria
Enfermedad asociada y complicaciones
Coma, en niños
Coma, Inconsciente
Convulsiones (grand mal)
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Hipoglucemia
Hipoglucemia infantil
Lesión en ganglio basal, secundario
Retraso mental
Ataxia
Convulsiones en la niñez
Sinergia de la enfermedad - Causas
Sinergía, Estrés generalizado
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, renal, Riñón, compromiso, trastorno
Fisiopatología
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, 7q31-q32
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 7
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Presin de la CFS, Aumentado
Fisiopatología, Efecto renal de la enfermedad hereditaria
Proceso
Proceso, Aminocido metablico, trastorno
Proceso, Defecto enzimático, metabólico, trastorno
Proceso, Dos, subconjuntos mltiples, patrn de la enfermedad
Proceso, Expresiones variables, Subconjuntos
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, INCIDENCIA, Enfermedad rara
Proceso, metabólico, Desorden del almacenaje, (categora)
Sinónimos
Sinónimo
Cetoaciduria de Cadena Ramificada, Deficiencia de alfa cetoacido de cadena ramificada deshidrogenasa, Deficiencia de alfa cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa, Deficiencia de cetoacido descarboxilasa, Deficiencia de cetoácido descarboxilasa, Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce, Enfermedad de la orina en jarabe de arce, Enfermedad de la orina en jarabe de arce (trastorno), Enfermedad del jarabe de arce, Muestra de orina en mitad de la miccion, Muestra de orina en mitad de la micción, Sinónimo, Sndrome de cadena ramificado del ketonuria
Tratamiento
Tratamiento con fármacos - Indicación
Tratamiento mdico (RX), Tiamina
Otros tratamientos
El otro tratamiento (TX), Dieta baja en proteínas
El otro tratamiento (TX), Dieta especfica, evitacin
El otro tratamiento (TX), Hemodiálisis
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Wikipedia
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