Información de la enfermedad para Enfermedad de Hallervorden-Spatz (PKAN/NBIA)

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Manifestaciones clínicas
Signos y síntomas
Alteración de la marcha, Anomalía
Ataxia, Marcha vacilante
Atetosis
Bradilalia
Coreoatetoide movimiento
Disartria
Distonía
Mioclonía, Sacudidas mioclónicas durante la exploración
No puede caminar en tándem, línea recta
Signos de ganglio basal
Mancha color rojo cereza, signo de la retina
Presentación clínica y variaciones
Presentación, Retraso mental progresivo
Progresión de la enfermedad
Curso de enfermedad, Crónica, trastorno
Curso de enfermedad, Crónico sólo
Curso de enfermedad, progresivo, enfermedad crónica, lentamente
Inicio, gradual
Inicio, insidioso
Inicio, niñez
Inicio, segunda década
Demografía y factores de riesgo
Grupo demográfico
Niño
Población, Pediatría, población
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares, Retraso mental
Antecedentes familiares, Trastornos de la marcha
Grupos por sexo y edad
Población, Niño
Población, Niños, todo
Población, Sólo niños-lactantes
Resultados de prueba diagnóstica
Patología
PAT, mielatina defectuosa, ganglios basales
PAT, SNC, Sedimentación de hierro, Región de la sustancia negra
Exploración por TAC
IRM, Cabeza, Cerebro, anómalo
IRM, Cabeza, Degeneración de la sustancia gris
IRM, Cabeza, gammagrafía normal
IRM, Cabeza, lesiones en los ganglios basales
Enfermedades asociadas y descartadas
Salidas de la regla
Síndrome de Gilles de Tourette
Enfermedad asociada y complicaciones
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
Lesión en ganglio basal, secundario
Retraso mental
Ataxia
Distonía secundaria
Mecanismo y clasificación de enfermedad
Clase de enfermedad
Clase de enfermedad, Desordenes peditricos
Clase de enfermedad, Neurológico, (categora)
Fisiopatología
Fisiopatología, Gene PANK2 en el cromosoma 20
Fisiopatología, Lugar geomtrico del gene, Cromosoma 20
Indentifiers de la patofisiologa/de Genomic (polimorfismo/recorte/mutaciones)
Fisiopatología, Degeneracin del CNS
Fisiopatología, Lesin del pallidus de Globus, manifestación
Fisiopatología, Neurológica degenerativa, trastorno
Fisiopatología, Nigra de Substantia, compromiso, trastorno
Proceso
Proceso, Enfermedad hereditaria dominante de un autosoma
Proceso, Eponímico, (categora)
Proceso, Heredofamiliar, (categora)
Proceso, Ataxia hereditaria, trastorno
Proceso, SCA hereditario (ataxias espinocerebelosas)
Sinónimos
Sinónimo
Atrofia pigmentaria del globo palido, Atrofia pigmentaria del globo pálido, Degeneracion Palidal Pigmentaria, Degeneración Palidal Pigmentaria, Degeneracion pigmentaria del globo palido, Degeneración pigmentaria del globo pálido, Degeneracion pigmentaria del globo palido (trastorno), Degeneración pigmentaria del globo pálido (trastorno), Enfermedad de Hallervorden - Spatz, Sindrome de Hallervorden-Spatz, Síndrome de Hallervorden-Spatz, Sinónimo, Defecto de la cinasa 2 del pantotenato, SNC, Sinónimo, Degeneracin de Pallidal, progessive, Sinónimo, Dysmyelinatus del estado
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Wikipedia
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